成人肾上腺脊髓神经病一例

2014-02-10 21:10 来源:丁香园 作者:sunight
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患者,男,59岁,进行性下肢无力及麻木。

肾上腺脊髓神经病为X连锁肾上腺脑白质营养不良的一种成人变异类型遗传代谢性疾病,具有肾上腺和神经系统两方面的损害,由ABCD1基因突变引起,导致过氧化物酶功能缺陷,引起极长链脂肪酸的病理性堆积及脑白质进行性脱髓鞘。

临床表现:平均疾病年龄为28岁,进行性四肢痉挛性瘫痪,从四肢远端开始,伴反射亢进、震动觉损害及括约肌功能障碍。患者同时可出现肾上腺功能减退。女性杂合子患者同样可出现类似肾上腺脊髓神经病的症状。

诊断要点:MR表现为脊髓萎缩,多发生在胸髓,无局部T2异常信号病灶;脑内病灶多样,可出现多种表现,包括局灶性或弥散性脱髓鞘改变。最常见的表现为沿皮质脊髓束出现异常增高的T2信号,很少沿脊髓丘脑束和听觉视觉传导通路。
 
实验室检查:ABCD1基因突变,脑脊液或血浆中极长链脂肪酸增加。

鉴别诊断:肌萎缩侧所硬化.

治疗:类固醇替代治疗,Lorenzo油,骨髓移植。

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编辑: zhoudawei

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