浦传强教授：肌肉活检在某些神经肌肉病诊断的关键作用
（图1 浦传强教授）
（图2 浦传强教授PPT节选一）
（图3 浦传强教授PPT节选二）
肌肉活检诊断技术在某些神经肌肉病诊断的关键作用——2982例肌肉活检体会
蒲传强
中国人民解放军总医院神经内科
众所周知，病理形态学是确定疾病诊断的最后、最可靠的“金标准”。随着科学技术的发展，各种现代化检查技术使医生能发现患者体内病变的部位，但是，有许多患者仍然不能确定病变的性质。长期以来，病理尸检是为了了解病人最终的死亡原因和为医生提供对疾病更准确的认识。但是，随着人们经济生活的进步和法律观念的强化，反而使此种情况发生相反的变化，即受中国传统文化的影响，越来越多的病死者家属均拒绝同意进行尸检，为此，医生对疾病的深入认识和研究越来越受到明显的影响。相反，患者及其家人越来越期望生前得到明确的诊断，以利于可能的有效治疗。这不得不使医生加大力度对病人进行生前的明确诊断，因此，唯一做到的办法就是加强各种活体组织的检查。而获取活体组织的办法主要是来源于外科手术中后切除的病灶组织和进行活体组织局部取材。对于内科疾病来讲，多数以后者为主。因此，活检诊断技术在多数内科系统疾病起着极其重要的作用。
对于包括肌肉在内的神经系统系统来讲，尽管现代影像学技术提供可靠的病变部位，但往往仍难以明确定性诊断。这就更需要活检病理技术发挥重要作用。因此，脑组织、脑脊液细胞学、周围神经及肌肉活检病理技术显得更为重要。在这些活检技术中，取材最为准确而方便的就是周围神经与肌肉组织，尤其是后者，其不仅为某此肌肉和周围神经疾病提供可靠的定性诊断，还可为中枢神经系统疾病提供间接的明确诊断。因此，在神经内科开展神经肌肉活检对于所收治患者的诊断起着关键的诊断作用，当然，对学科发展起着非常重要的作用。
我科从1986年开展肌肉活检技术以来至2006年底为止，共做了2982例次的神经肌肉活检诊断技术，为神经肌肉病患者提供可靠的诊断，尤其是对于一些复杂、不典型、疑难的神经肌肉患者提供及时或纠正诊断的依据发挥关键的作用；还发现和诊断一些少、罕见的神经肌肉病。现结合我们多年来的体会对肌肉活诊断技术在某些神经肌肉病方面所起的重要作用作一介绍。
一、肌肉活检诊断技术的优势
1．作为病理形态学上的"金标准"，对某些神经肌肉病的确诊起着决定性的作用。
2．可以协助或纠正肌电图检查结果的技术误差。
3．协助某些中枢神经系统疾病的诊断。
4．通过可靠的定性诊断有时可以为患者提供及时的治疗。
5．肌肉取材方便，成本低，技术简易快行，无危险性。
6．作为神经内科的特色技术。
7．剩余的组织标本可进一步用于临床研究。
二、肌肉活检诊断技术的关键点
1．必须病理与临床相结合，缺一不完美；因此，神经内科医生为此项工作的最佳人选。
2．必须在完成所有的相关辅助检查的情况下，仍未能明确诊断者。
3．必须选择好要活检的部位肌肉。
4．必须熟练地进行活检手术。
5．必须迅速分切和处理好新鲜肌肉标本。
6．必须同时留有冰冻新鲜标本和电镜标本。
7．必须熟练地进行冰冻切片，常规HE、肌肉酶组织化学及免疫组织化学染色，及熟练观看与操作电镜检查技术。
三、肌肉活检诊断技术的局限性
1．对于不典型者，诊断仍困难。
2．要求肌肉病理工作者具有多方面知识。
3．鲜取的肌肉标本须在短时内完成一系列染色。
4．有一定复杂的技术要求。
四、肌肉活检诊断技术
我科的肌肉活检诊断技术主要包括以下步骤：
1．决定是否需要做神经肌肉活检。
2．有否禁忌证。
3．应该获取哪块肌肉。
4．向患者及家属交代肌肉活检诊断技术的重要性及可能的问题。
5．手术取材过程。
6．肌肉标本快速分切、处理和存储。
7．标准的冰冻切片。
8．正确的切片染色。
9．病理读片。
五、我科肌肉活检诊断技术概况
开始时间：1986年1月11日进行第一例。当年仅6例，次年(87年)为229例。至2006年12月31日：已进行2982例。在这些患中，男2037例，其平均年龄37岁，最小5个月，最大84岁；女945例，其平均年龄27．5岁，最小2个月，最大72岁。活检取材的部位包括肱二头肌，三角肌，股四头肌，腓肠肌，股二头肌、咬肌等。
在2982例中，病理分类为：肌原性损害1667例，神经原性损害例558例，正常者371例，不能明确诊断者386例。在1667例肌源性肌损害中，包括普通的肌营养不良、端型肌营养不良、DMD、BMD、LGD、FSH、眼肌型肌营养不良、眼咽肌型肌营养不良、强直性肌营养不良、肌肉颤搐、脂质沉积性肌病、各种类型的糖原累积病、线粒体肌病和脑肌病、线粒体脂质沉积性肌病、先天性肌病、空泡性肌病、中心核肌病、中央轴空病、杆状体肌病、单纯性多发肌炎或叠加综合症、皮肌炎、包涵体肌炎或肌病、坏死性肌病、局灶性肌炎、重症肌无力、周期性麻痹等。
肌肉活检诊断技术主要包括肌肉组织化学、肌肉组织超微结构及肌肉组织免疫化学检查。在诊断的顺序方面，先进行肌肉组织化学，再进行肌肉组织超微结构和肌肉组织免疫化学。肌肉组织化学均是通过对新鲜的肌肉组织进行冰冻切片，之后再分别进行HE、GOMORI、HADH、ORO、PAS、NSE及不同酸碱度的ATP酶染色。肌肉组织化学染色基本可以满足各种神经肌肉病的诊断与鉴别诊断。但是，对于一些少、罕见的神经肌肉病，则还进一步进行肌肉的超微结构或肌肉免疫化学检查，尤其是对于各种代谢性肌病、包涵体肌病、各种先天性肌肉等。特别值得提出的是，某些脑部疾病仅仅通过肌肉活检诊断技术就可以协助确诊；还有一些非神经系统疾病，如结缔组织疾病也可通过肌肉活检诊断技术明确诊断。因此，肌肉活检诊断技术是一项对神经肌肉病诊断非常有价值的成熟的常规技术。
六、正常肌肉形态结构：略。
七、各种神经肌肉疾病的形态特点
主要介绍以下几种神经肌肉疾病的形态学特点，如神经源性肌损害、肌源性萎缩、DMD/BMD、强直性肌营养不良、端型肌营养不良、脂质沉积性肌病、糖原累积病、线粒体肌病和脑肌病、空泡性肌病、中央轴空病、杆状体肌病、多发肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、运动神经元病、结缔组织病等。
