帕金森病（PD）是第二常见的神经退行性疾病，估计60岁以上人群中患病率约为1%。目前PD诊断大多基于临床标准，存在一定程度的误诊率，因此可靠的诊断生物标志物十分重要。既往实验研究数据显示磷酸化α突触核蛋白聚集导致神经元死亡，可能是PD患者周围神经病变的潜在机制，但并未在人体研究中得到证实。
因此，来自意大利Vincenzo Donadio教授等进行了一项研究，旨在明确皮肤神经纤维的磷酸化α突触核蛋白是否为特发性帕金森病（IPD）的一种有用的生物标志物，以及探索IPD相关的周围神经病变潜在的发病机制。研究结果显示磷酸化α突触核蛋白是IPD诊断的一个敏感性指标，可以帮助鉴别IPD和其他帕金森综合征。该研究发表于最近的《神经病学》杂志中。
研究纳入了21例具有典型特征的IPD患者，以及20例推测并无α突触核蛋白沉积的帕金森综合征患者以及30例正常对照者。所有的受试者均进行了下肢神经传导速度检测以评估下肢大的神经纤维，同时进行了近端（如颈部）和远端（如大腿以及小腿远端）部位的皮肤活检以评估小的神经纤维以及来源于α突触核蛋白病理产物的磷酸化α突触核蛋白。
研究结果表明IPD患者腿部普遍发生小神经纤维神经病变，但大神经纤维功能保留。PAR患者大小神经纤维功能均正常。PAR患者以及对照组皮肤样本中均未发现磷酸化α突触核蛋白，但所有IPD患者颈部皮肤部位均存在磷酸化α突触核蛋白。异常的沉积与腿部表面去神经支配相关。
研究者总结道，在近端外周神经中寻找磷酸化α突触核蛋白是IPD诊断的一个敏感性指标，可以帮助鉴别IPD和其他帕金森综合征。α突触核蛋白的神经包涵体与小纤维神经病变相关，提示它们在外周神经纤维损伤中发挥直接的作用。
该研究为皮肤活检时神经纤维存在磷酸化α突触核蛋白可准确鉴别IPD以及其他类型的帕金森病综合征提供了III类证据，对临床实践具有一定的指导意义。
