特发性震颤(essential tremor,ET),是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以双上肢的动作性震颤为特点,可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。
01 ET 的治疗原则
ET 的治疗分为药物(口服药物及 A 型肉毒毒素)和手术治疗。
其治疗原则为:
轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的 1 级震颤无需治疗,只需进行宣教和安慰;
2 级震颤患者由于工作或社交需要,可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状;
影响日常生活和工作的 2~4 级震颤患者,需要药物治疗;
药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗;
头部或声音震颤患者可选择 A 型肉毒毒素注射治疗。
02 ET 的药物治疗
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03 手术治疗
对于药物难治性 ET 的手术治疗方法包括深部脑刺激(deep brain stimulation, DBS)及磁共振成像引导下的聚焦超声(MRI gFUS)丘脑切开术。
丘脑腹侧中间核(VIM)DBS(VIM-DBS)能有效减轻 ET 患者肢体震颤,推荐将 VIM-DBS 用于治疗药物难治性 ET 患者;双侧丘脑 VIM 的 DBS 手术对头部及声音震颤的效果优于单侧 DBS 手术;双侧 DBS 手术的不良反应发生率更高。
MRI gFUS 丘脑切开术能有效减轻 ET 患者肢体震颤,推荐将 MRI gFUS 丘脑切开术用于治疗药物难治性 ET 患者。
04康复护理
康复治疗的目的,是在药物治疗的基础上,最大限度地延缓疾病的进展,改善各种功能障碍,最终改善 ET 患者的生活质量。康复治疗因人而异,根据 ET 患者疾病严重程度及各种功能障碍的类型和程度,制定个体化康复目标和针对性康复治疗措施。
对于轻度的患者,以自我管理和促进积极主动的生活方式为主,以改善体能、减少运动受限为目的。对于中重度患者,以提高活动能力和预防跌倒为主,并预防各类并发症的发生。同时需加强健康宣教和护理指导,以调动患者家属及护理人员的参与意识,提高 ET 患者的康复质量。
05遗传咨询
部分 ET 患者有家族史,多呈常染色体显性遗传模式,因此遗传咨询是 ET 的预防重点,在明确基因诊断的前提下,通过产前诊断和植入前诊断预防缺陷患儿的出生。遗传咨询包括向家长解释基因检测的意义、解读基因检测报告、解释对先证者未来后代的影响,并在患者和家庭成员知情和自愿的前提下开展基因诊断和产前诊断。