患者,男性,18岁,2年前右前臂震颤,后进展至双前臂、头部和腿部。神经系统检查示构音障碍,全身性肌张力高和扑翼样震颤(图A所示)。
表现为频率低,振幅大,姿势诱导性近臂端震颤,在维持肘部弯曲掌心向下的动作时出现震颤。双眼角膜出现K-F(Kayser–Fleischer)环(图B所示),血清中血浆铜蓝蛋白水平较低(77单位/ L,正常参考值200 – 1100单位/ L),B超示慢性肝损伤,CT示中脑、丘脑及双侧豆状核低密度,均为威尔逊氏病(Wilson’s Disease)典型诊断依据。
由齿状核-丘脑束损伤导致的扑翼样震颤,常在多发性硬化、肿瘤、小脑上脚卒中的患者中出现。患者经铜螯合药物联合青霉胺治疗后出现好转。随访6个月后,震颤症状明显改善,患者生活恢复自理能力。