既往的资料显示，I型小脑扁桃体下疝畸形（Arnold–Chiari畸形）和较小后颅窝、颅骨和颈椎交界处脑脊液流变、脊髓正常组织移动度有关。但是这些指标的特异性还需要进行实验研究来确定。美国迈阿密大学放射科Alperin博士等进行了一项研究，提示I型小脑扁桃体下疝畸形相比于普通小脑扁桃体下疝有更多的描述性指标。文章2014年7月18日发表在Neurosurgery杂志上。
该研究分为两组，症状组包括有I型小脑扁桃体下疝畸形特征性症状的36名病人，包括28名女性，年龄从26到49岁；对照组有37人，包括24名女性，年龄在24到48岁。每个病人都进行颅后窝长度和容量的11个指标的测量，包括颅后窝容积，颅后窝内组织紧密度，和第四脑室容积；4个测量脑脊液的度量单位和颅骨颈椎连接处脊髓的移动度。以及5个全颅测量指标，包括颅内顺应性和颅内压，这些指标均用MRI进行测量。根据症状表现程度，又将症状组分为典型症状组和非典型症状组。
左图示：颅后窝径线指标：斜坡长（左）、斜坡枕骨大孔线（右）、Twining’s线（上）、马克雷线（下）（颅后窝中失状位T1加权像下的3D磁共振叠加图像）。右图示：自动形成的分离后的颅后窝3D透视图。
左图示：一例I型小脑扁桃体下疝畸形病人颅后窝中失状位磁共振叠加影像。右图示：相比于速度成像，脊髓易移位区域的磁共振叠加相。
结果显示，症状组和对照组相比较，在20项形态和生理指标中有10项指标显著不同。典型症状组相比于非典型症状组，这些参数指标变化性更小，意义更大。最重要的指标是枕骨大孔径线长度、后颅窝组织紧密度、正常后颅窝容积、第四脑室容积、和最大脊髓移动度、磁共振测得的颅内压力。
多变量分析确定了脊髓移动度、后颅窝组织紧密度、正常后颅窝容积，这三项作为区分典型症状组和对照组最好的指标。典型症状组中相比于非典型组，磁共振测得的颅内压更高。这10项确定的，补充性的，形态和生理指标提供了一个相比于单独小脑扁桃体疝更加完整的，与I型扁桃体下疝症状相关的特征性描述。
从该研究来看，I型小脑扁桃体下疝的病人有更多的指标来区分于小脑扁桃体疝，临床上应重视这些指标，正确区分小脑扁桃体疝和I型小脑扁桃体下疝，从而有效地指导治疗。
