偏瘫型偏头痛(HM)是以头痛发作期间出现偏瘫为特征的一种罕见的偏头痛亚型,并且至少与3种基因相关——CACNA1A,ATP1A2,SCN1A。
近期报告提示,富含脯氨酸跨膜蛋白2基因PRRT2可能是第四种与HM相关基因。绝大多数病例提示PRRT2基因和阵发性运动源性运动障碍、良性家族性婴儿惊厥(BFIS)和小儿发作性舞蹈手足徐动症相关。
在有“典型PRRT2表型”的家族中,一些PRRT2基因突变携带者被报道为HM。这些病例中大多具有“典型PRRT2表型”。反之,200例HM病例中共出现5例PRRT2基因突变,其中两例具有“典型PRRT2表型”特征。
基于PRRT2与BFIS间的关系,来自荷兰莱顿大学医学中心的研究者重新评估了一个具有APT1A2突变以及部分分离的HM、BFIS病例的家庭。研究结果发表在7月15日的Neurology杂志上。
尽管最初的观点中,将这两种疾病归因为ATP1A2突变,但根据当前结论可知:ATP1A2突变只导致HM,而BFIS表型由PRRT2基因突变导致。另外,研究者们重新系统而又严格的评估了提示PRRT2突变导致HM的文献。同时进一步筛查14个病例---有家族性HM,但没有CACNA1A、ATP1A2或SCN1A、 PRRT2突变的病例。研究者得出下述结论:
1)和早前观点相反,和BFIS相关的为PRRT2突变而非ATP1A2基因突变。
2)目前没有足够证据支持“PRRT2为家族性HM的第四种相关基因”的假设,然而某些情况下,PRRT2可能有增加HM风险的遗传辅助作用。