丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na+离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（attention-deficit/ hyperactivity disorder,ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑（bipolar disorder）和自闭症。
“这一关联长期被忽视”（DAT基因突变后有所改变的功能与早发型帕金森病、晚发型帕金森病、众多精神疾患的关联），丹麦哥本哈根大学PhD、博士后研究人员兼文章第一作者Freja H. Hansen谈到，“我们相信这些突变可或多或少引起一系列疾病，突变位置和其严重程度决定了疾病转归。精神疾病算轻的，严重的话，病人将失去有功能的多巴胺运载体，从而出现幼年帕金森病。”
DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，来调控多巴胺的作用。DAT基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。该论文发表在6月1日的临床研究杂志上。研究者对91位不相关联患者的SLC6A3基因外显子进行了测序，他们均为早发型帕金森病或不典型性运动障碍患者。
其中也包括一位40岁的多动症患者，该患者无运动障碍或者精神疾病的家族史。他幼年在学校就有不明原因的学习障碍，28岁出现隐匿起病的右手震颤，但生化检查、CT及脑电图检查均正常。35岁时，他开始出现四肢及头部严重震颤，活动及休息时均存在，伴有肢体僵硬和运动缓慢。到39岁，根据第四版精神疾病诊断与统计手册上的标准，他被诊断为多动症。
当前，该患者已出现全身广泛震颤、运动障碍及上下肢僵硬。DAT单光子发射计算机断层摄影术（DAT-SPECT） 扫描及荧光脱氧葡萄糖正电子发射断层磁共振成像系统已证实，患者存在进行性多巴胺能神经退行性变。基因检测发现该患者为2个SLC6A3基因上的复合杂合失义突变：一个（DAT-1321F）来自其已故父亲，另一个（DAT-D421N）可能为新生突变。
“该患者在两个等位基因上均有新发突变”，Hansen医生说，“因此他已经没有正常的运载体，全都变异了。突变致使多巴胺再摄取能力严重减少，但运载体的膜导向性仍保留。就DAT-D421N而言，再摄取几乎不存在，或许因为DAT上的钠耦联位点受扰。”作者们说。
“尽管DAT-1321F和DAT-D421N的同时突变，再摄取能力受损是患者多巴胺能功能障碍的关键，但其主要的临床表现还是源自他自身的独特突变，因为DAT-D421N的表现型更为明显。”因为两个突变均对运载体功能有害，尤其独特的DAT-D421N突变，研究者们相信，两个突变均可能是罕见的早发型非典型性帕金森病单基因病因。
