三庚酸甘油酯或可治疗1型葡萄糖转运体缺陷综合征

2014-08-21 22:15 来源:丁香园 作者:辛夷籽
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脑代谢紊乱的机制与症状复杂,由于许多问题仍然未知,所以治疗较为困难。正常情况下,葡萄糖是脑能量代谢的主要原料。1型葡萄糖转运体缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致脑内葡萄糖积聚减少。

G1D常表现为癫痫发作与脑电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型中,G1D一系列重要神经功能缺陷,常独立于血脑屏障相关的GLUT1转运体障碍,而增加脑组织内葡萄糖浓度可以减轻症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展加强脑葡萄糖流入或提供有效替代底物的治疗方法。

目前用于G1D的癫痫饮食疗法,仅能减轻2/3患者的运动障碍或癫痫发作,而且并非普遍耐受。有研究显示,与生酮饮食治疗方式相反的,如三庚酸甘油酯等营养物质可能会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的中间产物,从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中心的研究者们,进一步开展非商业性、开放标签系列的临床研究,对三庚酸甘油酯治疗方法进行评估。研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共纳入14名未接受生酮饮食治疗的1型葡萄糖转运体缺陷综合征的儿童与成人。干预手段为,在受试者日常饮食中补充食品级三庚酸甘油酯。

由于大多癫痫发作不明显,患者或家属的感觉不足以用于疗效评估。因此,研究者使用定量脑电图、神经心理学、血液分析、脑代谢率的核磁共振检查等手段。

研究显示,1名受试者(7%)没有出现棘波;而其他受试者在应用三庚酸甘油酯后,棘波降幅达70%,大部分患者神经心理表现以及脑代谢率增加。11名患者(78%),长期使用三庚酸甘油脂后未出现副作用。3名受试者(21%)表现为胃肠道症状,1(7%)名受试者治疗中断。

结果提示,三庚酸甘油脂可以对G1D患者的主要神经功能产生有利影响。另外,研究的观察指标可以构成一个重要的框架,来评估代谢性脑病(中间代谢产物障碍)的治疗方法。

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编辑: neuro207

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