尽管大家越来越意识到体细胞突变在遗传疾病中的作用，但是目前尚未系统评估体细胞突变在神经发育性疾病的发生率以及采用最佳的技术方法来检测体细胞嵌合的研究。
美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究，认为靶向测序可有效检出脑畸形患者的体细胞突变，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
使用定制的与脑畸形相关的已知候选基因的面板，我们对158名脑畸形患者的白细胞来源的DNA样本采用靶向高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑畸形包括双皮质综合症（皮质下带异位，30名患者），伴巨脑的多小脑回（20名患者），脑室旁结节性异位（61名患者）以及巨脑回。我们采用Sanger测序证实了候选突变，对于不等读写深度的变异体，亚克隆之后再行克隆测序。
结果显示：在27名患者中发现了已证实的随机突变；其中8名患者是体细胞突变，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发现突变）、脑室旁结节性异位(FLNA)、巨脑回(TUBB2B)的患者中。
在检测的体细胞突变中，5个突变是不能用传统的Sanger测序测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA测序来检测。并且发现在巨脑回患者中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机突变。
靶向测序可视为检测脑畸形患者体细胞突变的有力武器。除了全外显子测序和全基因组测序外，高覆盖测序面板是评估神经精神性疾病体细胞突变的重要手段。
