X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种由ABCD1基因突变导致的，具有不同临床表型的X性联隐性遗传性神经退化疾病。目前临床上很少使用18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET)技术检测X-ALD患者脑内葡萄糖代谢情况。但仅有的几篇单个案例报道提示，FDG-PET技术检测到的脑代谢异常可能是X-ALD患者的典型特征，并且独立于MRI信号的异常。
因此，9月9日的Neurology杂志上发表最新文章，使用FDG-PET技术检测不同类型X-ALD患者是否存在脑内代谢的异常，并且评估这种代谢异常与临床、个性以及脑MRI特征间的相关性。
研究者对纳入的12名不同类型的X-ALD患者进行临床评估、脑MRI成像、脑FDG-PET检测，并且使用90项症状自评量表修订版（SCL-90-R）以及米隆临床多轴问卷第三版(MCMI-Ⅲ)进行神经心理学测量以及个性与精神病理学评估。
使用统计参数图软件8进行分析，结果提示与健康对照组相比（n=27），伴或不伴MRI成像异常的X-ALD患者均显示额叶区域葡萄糖代谢水平的增加，小脑与颞叶区域葡萄糖代谢水平的下降。
使用Scenium 软件进行单一案例分析，也能够发现相似的改变，并且患者额叶区高代谢程度与相应X-ALD临床得分间具有显著相关性。在个性方面，研究者发现X-ALD患者通常具有强迫型人格障碍（使用MCMI-Ⅲ），腹侧纹状体处葡萄糖摄取水平与强迫症量表得分严重程度间具有显著相关性。
本文通过对X-ALD患者队列的研究，获得了确凿证据——FDG-PET技术检测的X-ALD患者脑内葡萄糖代谢结果独立于MRI信号与形态学改变，并且葡萄糖代谢异常情况与疾病临床严重程度相关。脑FDG-PET技术，可能是一种用于明确X-ALD特征的神经影像学手段，并且可能适用于其它脑白质营养不良性疾病。
