尽管X连锁隐性遗传的肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag 病)可见于晚发型孤立性帕金森综合征的女性患者中。但奇怪的是,菲律宾帕金森综合征的发生率,女性高于男性。
为探索菲律宾女性帕金森综合征发生率较高的原因,来自菲律宾Aloysius Domingo等学者进行了一项研究,在一例疑似帕金森病的菲律宾女性患者中,证实了X连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因组DNA方面存在特异性改变。该研究发表于最新一期的JAMA Neurology杂志中。
接下来,研究者分析了互补DNA以及雄激素受体基因的甲基化状态。由于极度的倾斜(98%:2%)、X染色体失活,使得患者几乎单一表达突变的等位基因,使其分子方面与杂合子男性患者类似。
研究结论认为,在这例杂合子突变基因携带者中,倾斜的X染色体失活可能是导致出现帕金森综合征的原因。由于在菲律宾携带X连锁肌张力障碍-帕金森综合征特异性基因突变的女性携带者很常见,非随机的X染色体失活的后天因素可能是导致该国中女性帕金森综合征发生率倾斜的原因,当然还需要进一步研究来明确。