2014年9月16日,Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。
患者女性,54岁,肢体乏力伴行走困难。
神经系统体格检查示痉挛状态(Ashworth分级 2–3级),肌力3级,右侧腱反射活跃,面部不对称。
图. 头颅MRI. 水平位(A图)、冠状位(B图)MRI TI像显示左侧半球发育不全和广泛的脑软化,左额窦扩大和气腔增大(A图),左侧呈乳头状增生(B图)。
该患者头颅MRI检查符合达-戴-马三氏综合征(Dyke-Davidoff-Masson Syndrome ,DDMS)表现(见上图)。DDMS主要症状有大脑偏侧萎缩,对侧轻偏瘫,单侧颅骨增厚,鼻旁窦扩大、面部不对称及精神发育迟滞。如本病例中,成年期诊断DDMS十分罕见,这种情况表明延迟诊断已经很久了。