对于遗传因素在肌萎缩侧索硬化（ALS，渐冻人）中发病的的认识已有显著长进。然而，对于大多数确诊为ALS的患者而言，遗传因素发挥的作用尚未明确。进一步阐明遗传结构在ALS的作用有助于说明遗传变异在ALS人群中的作用。
美国NIH的学者进行了一项研究，提示ALS的总体遗传度大约为21.0%，文章最近发表在JAMA Neurol杂志上。
本研究旨在通过使用来自全基因组关联研究的全基因组数据进行遗传度的精确量化，使用线性混合模型来解释所有已知的SNP，以及量化表面上非近交婚配个体的表型变异；使用方差分析来估计遗传度。从而估计ALS中遗传因素的相对重要性。
为了估计ALS的遗传度，研究者们使用全基因组复杂特征分析算法对来自欧洲ALS的病例对照研究的3个全基因组关联数据进行分析。这些数据包含了1223名患者和1591名对照的基因型信息，后者可在美国国家生物技术信息数据库，基因型-表型分库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap)中公开索取。
对照组信息主要来自于以下全基因组关联研究：InCHIANTI 研究、Piemonte和 Valle d’Aosta的ALS注册系统、国家神经障碍和卒中库机构以及赫尔辛基和芬兰的ALS专家诊所。
结果提示：基于全基因组表型数据的meta分析，研究者估计ALS的总体遗传度大约为21.0%，说明影响ALS风险位点的遗传变异有待确定。此外，研究者还确定了基因组中的17个区域，这些区域表现出明显的高遗传度。其中11个区域是ALS风险的新候选区域。
综上所述，研究者发现ALS的遗传度比以往报道的明显要高。同时也确定了多个新的遗传区域，这些区域可能包含增加发病风险的变异，使得ALS易感性增加。
