由ATM基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症（A-T），是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。典型A-T患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调，眼-皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状。相关实验室检查包括：血清甲胎蛋白（AFP）水平的升高、免疫球蛋白A（IgA）或免疫球蛋白G（IgG）缺陷，以及染色体易位，如t（7；14）。
典型A-T患者通常于10岁左右乘坐轮椅，20岁左右因为恶性肿瘤或呼吸衰竭而死亡。尽管，目前典型A-T患者很容易被识别，但临床上对罕见的以运动障碍为表现的A-T了解较少。因此，9月16日Neurology杂志上发表的一篇文章，回顾性比较了14例运动障碍型A-T病例与53名典型A-T病例，旨在评估成年A-T患者的临床症状，并且更好的鉴定相关运动障碍。
结果显示，与典型A-T病例相比，运动障碍型A-T患者平均发病年龄以及出现行走能力丧失的时间更晚，存活时间更长。14例以运动障碍为表现的A-T中，以共济失调为主要特征者占71%，而以构音障碍与肌张力障碍为主要特征的患者各占14%。
另外，所有患者均呈现运动障碍，以肌张力障碍与皮层下肌阵挛最常见（86%）;其次为震颤（43%）。AFP水平正常者占7%，染色体不稳定占29%，免疫球蛋白缺陷占29%。与典型A-T患者相比，运动障碍型A-T患者携带至少一种ATM错义突变的几率更高。
结果提示，A-T的表型与严重性变化范围很广，运动障碍表现也有很大不同。建议对不明原因性运动障碍的患者进行核型检测以及AFP水平的重复评估，并以此作为有助于诊断的价值性线索。最后，针对兼容型的病例，即使患者发病年龄晚，并且进展缓慢，也应该考虑A-T的可能。
