运动障碍型共济失调毛细血管扩张症的临床表现

2014-09-27 11:23 来源:丁香园 作者:辛夷籽
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由ATM基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症(A-T),是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。典型A-T患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调,眼-皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状。相关实验室检查包括:血清甲胎蛋白(AFP)水平的升高、免疫球蛋白A(IgA)或免疫球蛋白G(IgG)缺陷,以及染色体易位,如t(7;14)。

典型A-T患者通常于10岁左右乘坐轮椅,20岁左右因为恶性肿瘤或呼吸衰竭而死亡。尽管,目前典型A-T患者很容易被识别,但临床上对罕见的以运动障碍为表现的A-T了解较少。因此,9月16日Neurology杂志上发表的一篇文章,回顾性比较了14例运动障碍型A-T病例与53名典型A-T病例,旨在评估成年A-T患者的临床症状,并且更好的鉴定相关运动障碍。

结果显示,与典型A-T病例相比,运动障碍型A-T患者平均发病年龄以及出现行走能力丧失的时间更晚,存活时间更长。14例以运动障碍为表现的A-T中,以共济失调为主要特征者占71%,而以构音障碍与肌张力障碍为主要特征的患者各占14%。

另外,所有患者均呈现运动障碍,以肌张力障碍与皮层下肌阵挛最常见(86%);其次为震颤(43%)。AFP水平正常者占7%,染色体不稳定占29%,免疫球蛋白缺陷占29%。与典型A-T患者相比,运动障碍型A-T患者携带至少一种ATM错义突变的几率更高。

结果提示,A-T的表型与严重性变化范围很广,运动障碍表现也有很大不同。建议对不明原因性运动障碍的患者进行核型检测以及AFP水平的重复评估,并以此作为有助于诊断的价值性线索。最后,针对兼容型的病例,即使患者发病年龄晚,并且进展缓慢,也应该考虑A-T的可能。

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编辑: neuro207

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