LMNA基因主要编码核纤层蛋白 A、C（laminA、C），这些蛋白参与许多细胞进程。因此，LMNA基因突变能够引起包括神经肌肉性疾病、心脏病、早衰综合症等在内的一系列疾病。但目前没有文献明确涉及，LMNA疾病的基因型-表型相关性问题。
即使LMNA相关性肌病，也报道有不同表型，包括：肢带型肌营养不良1B（LGMD1B）、常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD2），以及先天性肌营养不良(MDCL)等。之前的研究，大多只关注单一表型；但近期，发表于Neurology杂志上的文章，通过开展针对LMNA相关肌病患者的回顾性队列研究，对不同表型肌病的临床与分子学特征进行评估。
研究共纳入78名携带LMNA突变的肌病患者与30名没有肌肉受累的LMNA突变家族性病例。结果显示，78名肌病患者中，37名（47%）为肢带型肌营养不良1B（LGMD1B），18名（23%）为先天性肌营养不良（MDCL），17名（22%）为Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD2），6名（8%）为非典型肌病患者。
这些肌病表型均有相似的心脏损害问题。41名（53%）肌病患者植入复律除颤器或心脏起搏器，而家族性病例中仅有7名（23%）相应患者。另外， 肌病组中，8名（10.3%）患者进行了心脏移植，10名（12.8%）患者死亡；而家族性病例组中，没有患者进行心脏移植，也没有患者死亡。
14名（82%）EDMD2患者， 14名（78%）MDCL患者，17名（45%）LGMD1B患者以及4名（67%）非典型肌病患者，出现错义突变。而移码突变分别见于，17名（45%）LGMD1B患者，3名（18%）EDMD2患者，1名（6%）MDCL患者，2名（33%）非典型肌病患者。另外，涉及心脏受损的73名患者中，共30名（41%）患者出现移码突变，而没有心脏受损的35名患者中，共4名（11%）患者发生错义突变。
本次研究为LMNA相关肌病提供了更多的数据，提示这类肌病的自然病史以心脏受损及相关并发症为主。
