2014年11月3日,AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。
患者女性,21岁,自童年后期逐渐出现认知功能下降、运动功能障碍和癫痫发作。
结合上图,考虑如何诊断?
A. Canavan病(海绵状脑白质营养不良)
B. 亚历山大病
C. 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
D. GM2神经节苷脂沉积症
答案:C. 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ,MLC),又称Van der Knaap病,是一种MLC1基因异常的常染色体隐性脑白质病。MLC多见于土耳其人和亚洲印度的阿加沃族群。
该病在婴儿时期出现巨头畸形,进展性认知功能下降、运动功能障碍。MRI表现为大脑白质弥散的T2高信号,外囊受累明显(图2箭头所示);皮层下囊肿通常见于颞叶前区(图1箭头所示)和额顶区(图3黄色箭头)。灰质则通常不受累。
颅骨增厚(图3白色箭头)可能是由于长期服用抗癫痫药物引起的。诊断该病须与Alexander病、Canavan病及其它巨脑症相鉴别。