一名38岁男性，双手无力、变薄（右侧>左侧）伴全身乏力2年，6月前上肢和右腿变薄。全身检查显示，右肩变平，双手大鱼际萎缩，小鱼际肌肉正常（图1和2）。神经系统检查显示，舌肌震颤，拇短展肌、第一骨间背侧肌重度非对称性萎缩，小指展肌正常，双侧钳夹动作无力，余四肢肌力正常。
患者双上肢萎缩（尺骨鹰嘴上10cm的上肢围度分别为右侧18cm，左侧21cm），右大腿萎缩（胫骨粗隆上10cm的大腿围度右侧为35 cm，左侧40cm）。四肢腱反射亢进；三角肌、胸肌和股四头肌肌肉震颤，提示已符合EL Escorial诊断标准的肌萎缩侧索硬化。脑和颈椎的MRI示正常（图3），排除了颈髓病变。
神经传导速度检查显示复合运动电位拇短展肌（腕关节正中神经）为4.3 mV，小指展肌（腕关节尺神经）为5.0mV，提示为ALS的手裂综合征。双侧正中神经、尺神经和股神经的感觉神经动作电位和F波潜伏期正常，排除了多发性运动神经病伴传导阻滞的可能。肌电图示双侧拇短展肌、第一骨间背侧肌、三角肌和股四头肌的纤颤电位和失神经活动。
患者经利鲁唑治疗（口服50mg，2次/天），3年后随访无改善。
图1. 大鱼际萎缩（箭头）。
图2. 肌萎缩侧索硬化患者的手裂综合征。
图3. MRI T2矢状位像示颈椎脊髓正常，椎间盘轻度脱水。
学习要点
1. 手裂综合征较为罕见，仅见于肌萎缩侧索硬化的早期，具有高度特异性。
2. 由于肌萎缩侧索硬化尚无对因治疗，因此在诊断肌萎缩侧索硬化之前应先排除其它可能性。
