近日，Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。
患者女性，31岁，5岁时被诊断患有1型糖尿病（DM），16岁时患甲状腺功能减退，19岁时出现进展性视觉障碍，28岁时出现进展性听力下降。结合临床表现和影像学检查，诊断为Wolfram 综合征。
Wolfram 综合征又名DIDMOAD 综合征(尿崩症DI、糖尿病DM、视神经萎缩OA、耳聋D)，属常染色体隐性遗传性神经变性疾病。1938 年由Wolfram 首先报道，由编码wolframin 蛋白的WFS1基因突变导致。wolframin 蛋白是胰腺β细胞上的跨膜蛋白。此病患者的预期寿命为30年左右。
图1. 头颅MRI. 水平位T2像（A）和失状位T1像（B）显示脑干萎缩；失状位T1像（B）未见垂体后叶的“明亮信号”；T2像（C）显示小脑萎缩和脑桥腹侧部分的高信号。
图2. 视神经和视束表现. 水平位FLAIR像（A）显示视交叉附近、双侧视束高信号；冠状位T2像（B）可见双侧视神经萎缩（箭头所示）。
