先天性肌病（CMs）是一组异质性遗传肌肉病，具有鲜明的组织学特点、临床特征及多样的遗传基因。目前能够全面描述CMs并发症及疾病进程的纵向研究非常少，而详实的CMs基因型与临床表型的关系研究，不仅能帮助临床医生深入了解CMs的病程，而且有助于改进临床治疗方案。
为此，来自英国的学者Colombo教授进行了一项大型CMs队列研究，旨在分析不同基因型CMs的自然病程特点。该研究显示，虽然CMs疾病总体进程稳定，但在那些行走较吃力的人群中，运动机能的确有一定程度的下降；而新生儿及婴儿期疾病的严重程度对其存活率有决定性影响。该研究结果发表在最新一期的Neurology杂志。
该研究为回顾性横断面研究，纳入英国一个儿科神经肌肉中心自1984年-2012年确诊的125例CMs患者。其中99例有明确的基因型，其中RYR1基因突变的病例最多，达44例；76%的病例是在新生儿或婴儿期发病，出生时30.4%患者需要辅助呼吸，25.2%患者需要鼻饲喂养。
先天性RYR1相关性肌病在延髓并发症及存活率方面表现出更加温和的病程，即使是那些重症病例，也不需要长期应用呼吸机辅助呼吸，而且队列中所有RYR1突变病例均可存活。其中12%患者死亡，这与ACTA1、MTM1或KLHL40基因突变相关，且大部分于1年内死亡。与显性遗传病相比，隐性遗传病需行胃造口术的概率更高。
74.1%的患者可独立行走，但62.9%患者行走较迟。且在所有可行走的患者中，9%的患者最终进展至依赖轮椅出行。40%的患者出现不同程度的脊柱侧凸，其中1/3需要手术治疗。46.4%的患者累及延髓，需行胃造口术的患者占28.8%（平均年龄为2.7岁）。64.1%的患者出现不同程度的呼吸功能受损，这些患者中大约有一半（平均年龄为8.5岁）因呼吸衰竭需要夜间无创性通气治疗。
研究者指出，在CMs研究领域，这是首项描述CMs自然进程的大型队列研究，其充分分析了基因特点与临床特征的关系。尽管CMs本质上被认为是静态病程，但是其临床过程呈渐进性发展。未来如果能纳入成人患者并将CMs的功能性验证措施应用于临床试验的前瞻性研究，将具有非常重要的意义。
另外研究者认为，所有死亡病例均有严重的呼吸系统受损，在呼吸系统受累的新生儿及婴儿患者中，呼吸系统感染非常凶险，因此需要临床医生重视感染的早期发现、及时治疗，并考虑将辅助呼吸作为积极治疗的一部分。
