从病理认识神经系统疾病：病例4（已公布病理结果，参见第2页，第3页有新资料分享）

最近我参加了一个会议，了解到一个新的病种，但总觉得自己以前应该见过，但不是诊断为这个疾病。带着疑问，会后跟该病的主要研究者，美国某教授及我老板交流讨论后，他们俩一致的意见是这个病应该不少见，但是大家对它还缺乏认识，会诊断为其他的疾病，就像当年我们认为良性位置性眩晕很少见一样，等对它深入了解后发现其实病人真的不少，被诊断的病例也会越来越多。现在提出来跟大家分享一下，欢迎站友们踊跃讨论发言。这里提出两个病例，一个是美国教授的病例，一个是我们学校的病例，由于学校的这例还没有正式发表，所以只能提供幻灯资料，以免侵犯版权。由于是手机开会时拍的，不是非常清楚，请见谅。而且提供的资料也是我了解到的所有资料，所以请站友们针对现有提供的资料进行讨论，因为该病临床表现非常特异。
病例1：46岁男性，无家族史。40岁开始出现言语不能，41岁因经常性犯错辞职，42岁出现意识内容减退，行MMSE评分19/30，出现腱反射活跃。44岁开始癫痫发作，卧床不能走动，并开始经胃管进食，46岁完全卧床并经常出现癫痫发作。

病例2：41岁女性，有疑似家族史。 39岁开始出现渐进性抑郁，定向力、计算力障碍，思维迟钝，易疲劳。起病后6个月进行的首次神经病学检查发现，所有肢体均有轻微运动迟缓的表现，左侧更为明显。四肢腱反射活跃，但未引出病理征。起病后1.2年MRI轴位T2WI示双侧额、颞叶白质及胼胝体高信号改变，伴萎缩（图片附后）。同期查体发现四肢运动迟缓，伴轻度的失用，不稳定的宽基底步态及右侧半肢体的伸性反射。其后9月，出现迅速进展的意识、运动功能障碍，伴有痉挛状态，易跌倒。患者逐渐出现病理征，右侧同向性偏盲，右侧手臂的自动症，缄默，嗜睡以及强直阵挛性癫痫。去世前6月呈卧床状态，41岁去世，病程3年。病程中曾间断给予甲强1000mg冲击治疗3天后60mg每天连用3周，每2月重复一次，疗效不明显。