患者男，69岁。因“饮水呛咳、吞咽困难5年，加重3月”于2016-08-15 09:53 入院。

1.老年男性，慢性起病。既往有高血压病史20余年，服用“厄贝沙坦氢氯噻嗪”，血压控制不详；脑梗死病史4年，无后遗症；胃炎病史10余年；否认有冠心病、糖尿病病史，否认有药物过敏史。

2.患者5年前出现饮水呛咳、吞咽困难，程度不严重，无头晕、头痛，无肢体活动障碍及肢体抽搐，4年前出现双手、舌头、头部不自主运动，为大幅度不规则晃动，偶伴四肢抖动，曾于我院诊断为脑梗死、锥体外系病变，予以相关治疗（具体药物不详），患者症状好转，后逐渐出现双上肢无力，3月前自觉上症加重，吞咽费力，进食时常有停顿，伴阵发性胸闷、气短，呼吸困难及吞咽费力，伴反应迟钝，患者及家属为求进一步系统诊疗，来我院。

3.查体：T 36.1℃ P 65次/分 R 14次/分 Bp158/92mmHg。心肺听诊无异常。神志清，计算力、记忆力、定向力正常，双侧咀嚼肌力量稍差，下颌反射未引出，下颌无偏斜，转颈耸肩有力，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌无明显萎缩，舌肌可见震颤。悬雍垂居中，咽反射存在。双上肢肌力5-级，双下肢肌力5级，肌张力增高，双上肢肌张力可，双下肢肌张力稍增高，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射未引出，共济运动可，双侧巴氏征未引出。感觉正常。洼田饮水试验正常。

定位：舌肌震颤考虑定位舌下神经核，肌张力增高、震颤考虑定位于锥体外系，双上肢肌力下降，腱反射减低，考虑下运动神经元损害。

定性诊断???

1.进行性延髓麻痹：主要表现为进行性发音不清，吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力，舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇肌、咽喉机萎缩、咽反射消失，有时同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。本例待排，进一步完善肌电图检查。

2.副肿瘤综合征：发生在恶性肿瘤患者体内，在未出现肿瘤转移的情况下，即已产生影响远隔的身体器官，从而引起功能障碍，如影响神经系统，则称之为神经系统副肿瘤综合征，包括副肿瘤性小脑变性、副肿瘤性脑脊髓炎、副肿瘤性斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎等、Lambert-Eaton肌无力综合征、坏死性肌病等，建议进一步完善胸部CT、腹部Ｂ超及肿瘤标志物及副肿瘤综合征系列抗体排查。

3.帕金森病：多见于老年人，起病缓慢，逐渐进展，初始症状多为震颤，临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直及姿势步态异常等，应用美多巴有效。本例以不自主运动为首发症状，长期口服氟哌啶醇，考虑锥体外系症状可能与此有关，暂不考虑原发性帕金森病。

4.亨廷顿病：为常染色体显性遗传病，多于35-40岁发病，最初表现为全身不自主运动或手足徐动，伴有行为异常，如易激惹、淡漠、压抑等，数年后智能逐渐减退。根据典型家族史、运动障碍和进行性痴呆，结合SPECT等影像学检查，诊断不难。本例存在锥体系损害且无家族史，不考虑。

5.Brait-Fahn-Schwartz病：患者肌电图提示广泛神经源性损害，存在咀嚼费力、呼吸肌无力等症状，肌电图示舌肌、斜方肌、双上肢神经源性损害，有大量自发电位，不能除外Brait-Fahn-Schwartz病可能，该病临床表现为帕金森症状及上下运动神经元受累，无自主神经受损及痴呆，以帕金森症状发病，发病后6个月-3年内出现运动神经元病表现，可能与DJ-1基因变异有关，但该病极其少见， 不首先考虑，需排除其他疾病后再考虑进一步明确，5.患者新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体不高，神经重复电刺激结果正常，不考虑重症肌无力，患者双上肢肌电图示髓鞘损害，尚需排除慢性格林巴利综合征、神经系统副肿瘤综合征等疾病，建议完善腰穿脑脊液检查及副肿瘤综合征相关抗体。

7.氟哌啶醇所致副作用：氟哌啶醇可阻断脑内多巴胺受体，长期应用可出现锥体外系反应、吞咽困难、类帕金森病及迟发性运动障碍，但不能解释患者肌电图表现及咀嚼费力、呼吸浅快及双上肢无力，建议氟哌啶醇减量，但减量后患者再次出现口舌部不自主运动，

 辅助检查结果：

血尿便常规无异常。

生化全项：钠:128.0mmol/L、氯:92.1mmol/L、肌酐:51.0umol/L、血清总胆汁酸:11.0umol/L、前白蛋白:153.9mg/L、高密度脂蛋白:1.68mmol/L、低密度脂蛋白:1.88mmol/L、胆碱酯酶:4045 IU/L、同型半胱氨酸:27.7umol/L;

出凝血机制：未见明显异常。

肌电图（2016-8-17 我院）：

NCV：双上肢周围神经受损：1.双侧正中神经腕-肘-腋段运动神经潜伏期均延长、传导速度均减慢，指-腕段感觉神经传导速度均减慢；2.双侧尺神经腕-肘上下段运动神经传导速度均减慢，指-腕段感觉神经波幅均下降、传导速度均减慢。F波：双侧正中神经F波出现率下降。重频：重复电刺激小指展肌未见异常。

EMG：广泛性神经源性损害：1.左侧胸锁乳突肌、右侧舌肌可见大量自发电位（正锐波、纤颤波及束颤波），轻收缩运动电位时限增宽、波幅增高、多相波增多，呈重度神经源性损害表现；2.左肱二头肌、右小指展肌、左腓肠肌、右胫骨前肌未见自发电位，轻收缩运动单位电位时限增宽、波幅增高，重收缩募集相减少呈单纯相，均呈神经源性损害表现。

心脏彩超：升主动脉增宽，二、三尖瓣轻度返流，左室早期舒张功能减退（Ia期），EF65%。

脑脊液分析、检菌、墨汁染色、抗酸染色、寡克隆电泳分析无异常。

肿瘤标志物、神经副肿瘤综合征相关抗体、人乙酰胆碱受体抗体、铜蓝蛋白正常。

病毒筛查、放免FT3、FT4、hTSH未见异常。

颅脑磁共振：右侧大脑中动脉仅M1段显示，余未见显示，考虑狭窄；腔隙性脑梗死；轻度脑白质变性；扫及**/5椎间盘向后突出。

腹部B超：肝胆胰脾双肾声像图未见明显异常

胸部平扫、肺动脉CTA：支气管炎、肺气肿。左侧胸壁皮下结节。双侧胸膜增厚。肺动脉CTA检查未见异常。