NEJM：Asterixis扑翼样震颤

50岁男性，黄疸病史17天。查体，未见慢性肝病的特征。

超声示明显的肝血管，无胆管扩张。

血生化提示肝功能指标的明显提高，包括总胆红素水平为25mg/L（每升430μmol），直接胆红素水平为17mg/L（每升290μmol），天门冬氨酸转氨酶水平为1667 U/L，丙氨酸转移酶水平为2658 U/L，碱性磷酸酶水平为141 U/L，INR 2.7。

进一步的评估未见病毒或自身免疫性肝炎、Wilson氏病、爱泼斯坦-巴尔病毒、单纯疱疹病毒感染或药物或酒精使用的证据。

入院数日之内，患者出现肝性脑病和扑翼样震颤（见视频）。扑翼样震颤意味着无法主动维持位置，是由于调节主动肌和拮抗肌的肌张力来维持姿势的间脑运动中枢功能异常引起的。病人被安排在等待紧急肝移植的名单上。他的精神状态恶化得很快，需要插管。脑CT显示轻度脑水肿，放置硬膜外导管监测颅内压。患者行急诊肝移植，无严重并发症。术后三个月，患者恢复良好，无神经损害迹象。

[参考文献]

N Engl J Med 2010; 363:e14

• 扑翼样震颤.mp4(2966.2k)

JAMA：快速循环先兆症状和发作性局灶性肌张力障碍表现的抗LGI1自身免疫性脑炎 [修订版本]

57岁男性，患有血色素沉着症和全垂体功能减退症。

表现为找词困难、短期记忆丧失和快速的循环症状（ cycling symptoms）6个月余。其中包括伴有触电样“震动”相关感觉，由腹部上升进入到胸部和头部；以及言语困难，持续4至8秒时间。他的家人偶尔观察到他有短暂的右臂运动（视频）。他每天发作50-70次。

视频脑电图未显示符合他发作事件的脑电变化。到另一家神经科就诊，再次抓到发作事件,但仍没有异常脑电相关表现。

脑MRI最初报告写着正常；读片显示颞中叶和基底节高信号（图，A和B），

PET进一步提示颞叶高代谢（图，C和 D）。

脑脊液样品证实有抗电压门控钾通道（LGI1亚型，0.10 nmol/L）抗体，他接受免疫抑制治疗，包括静脉注射免疫球蛋白（0.4 g/kg/d，5天疗程），大剂量静脉注射甲强龙（1000 mg/d，3天疗程），利妥昔单抗（1000毫克，1注射液）输注。左乙拉西坦和加巴喷丁也加入到他的方案中，消除了他的快速先兆和局灶性肌张力障碍症状。全身PET扫描和睾丸的超声检查没有肿瘤源发现。

虽有非典型痫性发作，快速刻板的症状一直与抗LGI1脑炎相关；在患者同时伴有精神症状时，应启动自免脑治疗。在无意识改变的癫痫发作，EEG记录的结果通常是正常的。缺乏痫样脑电图异常不能排除发作病因。

该患者出现的发作性局灶性肌张力障碍可能是与面臂肌张力障碍发作有相同的疾病谱，并可能与患者的基底神经节高代谢相关。这符合抗LGI1脑炎特征。

本人公众号摘抄的，当时翻译得匆忙，重新修正了下。

视频仍无法上传，JAMA上的文章，重来就拗口哇。有园中高手也可以再翻译下。pdf奉上。

• Rapidly Cycling Auras and Episodic Focal Dystonia in Anti-LGI1 Autoimmune Encephalitis2016.pdf(178.56k)