女，10岁

主诉：突发左侧肢体无力20余天 

查体：神志清楚，言语清晰，对答切题。左侧上肢肌力3级，肌张力增高；左侧下肢肌力4级，肌张力轻度升高。右侧肢体肌力、肌张力正常。左侧babinski征（+），双侧Hoffmann征（-）。

头颅CT：

头颅MRI：

（因为开会和文章耽搁了一周，抱歉）

术前诊断：

右侧中脑病变：低级别胶质瘤。

术前考虑低级别胶质瘤：可能的诊断包括儿童常见的几个低级别胶质瘤，包括毛细胞星形细胞瘤，节细胞胶质瘤等

另外一个需要考虑的是脓肿（细菌性或者结核性），不过这个表现不典型。

治疗：右侧颞下入路中脑病变切除：抬起颞叶暴露脑干，暴露肿瘤并切除肿瘤。

术后复查：病灶次全切除，内下方部分残留。

术后病理：毛细胞星形细胞瘤（WHO I级）。

分子病理：KIAA1549-BRAF融合基因

个人总结：

1. 毛细胞星形细胞瘤（Pilocytic Astrocytoma，PA），是儿童最常见的低级别胶质瘤，最常见的部位是小脑、视路，脑干也不少。中脑这个位置不是特别典型（我也是第一次见到），但理论上脑干都可以出现PA。尤其这种典型的环形强化，在儿童中还是要考虑PA的。

2. KIAA1549-BRAF 融合基因是PA的特征性分子改变。存在这种融合基因，就可以直接诊断PA。BRAF V600E突变则在包括PA在内的很多胶质瘤中都存在。以前很多时候，PA和其他低级别胶质瘤形态学区分不清楚，病理科就会报一个低级别胶质瘤，这对后续的诊疗造成很大问题。因为PA的治疗与其他低级别胶质瘤（尤其是成人的IDH突变型胶质瘤）差别比较大。因此，KIAA1549-BRAF融合基因的检测对后续治疗有很大的指导意义，应该常规检测。

3. PA的治疗：PA的生物学行为较为良性，全切除基本就能治愈，次全或者大部切除，一般也可以先观察。如果进展的情况下，可以采取化疗（通常为卡铂+长春新碱）。本例已大部切除，所以我们先观察，如果进展的话就会采取化疗方案。儿童的PA，放疗一定要慎重，因为放疗有可能会对脑功能和内分泌功能造成影响，并造成烟雾病等并发症。因为PA大部分预后良好，所以没有必要首先使用放疗，一般在手术、化疗都失败之后再考虑。此外，NF-1合并的毛细胞星形细胞瘤（一般为视路胶质瘤），放疗是禁忌。因为NF-1突变的患者，放疗会诱发第二肿瘤。

4. 节细胞胶质瘤（GA）、多形性黄色星形细胞瘤（PXA）与毛细胞星形细胞瘤（PA）的关系：PXA和GA中都有相当一部分是BRAF V600E突变，而PA中大约5-10%是BRAF V600E突变，而50-60%是BRAF融合基因。所以，GA、PXA、PA可能都是BRAF通路驱动的肿瘤。这几种胶质瘤相互之间的关系更为密切，而与典型的IDH1驱动的胶质瘤完全不同。

而在儿童低级别胶质瘤中，总体来讲，BRAF V600E突变型的预后更差。而BRAF融合基因的病例，预后整体优于非融合的病例（因为儿童低级别胶质瘤的预后整体比较好，病例数一般又比较少，所以不同基因型的OS区别不显著，PFS才有显著区别）。