张在强教授：成人遗传性脑白质病诊断思路
脑白质病是一组具体病因尚不甚明确的中枢神经系统疾病。成年期起病的遗传性脑白质病可以分为遗传血管病、非血管性遗传病两大类。
成年期起病的遗传性脑白质病主要有以下几类：
1. 常染色体显性遗传
a. 伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病（HDLS）
b. 成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良（ADLD）
c. 成人起病的亚历山大病
2. 常染色体隐性遗传
a. 白质消融性脑病（VWM）
b. 异染性脑白质营养不良（MLD）
c. Krabbe病
d. 脑腱黄瘤病（CTX）
e. 成人多糖体病（APBD）
f. 伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病（MLC）
3. X连锁遗传
a. 脆性X相关性震颤和共济失调综合征（FXTAS）
b. 肾上腺脑白质营养不良（X—ALD）
目前，对成年期起病的遗传性脑白质病的诊断，主要根据临床症状、家族史、影像学特征、血氨基酸测定、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性测定、组织活检、基因分析等手段。
成人遗传性脑白质病诊断中，有提示价值的临床特征有哪些？有提示意义的神经影像学特征有哪些？哪些情况需要进行遗传代谢病筛查？基因检测数据分析的要素是什么？
2015年11月28日，在2015年度第3期神经病学时间会议上，北京天坛医院神经内科中心神经肌肉与遗传疾病科张在强教授，为大家讲授《成人遗传性脑白质病诊断思路》。