首届「丁香神经肌病时间」于 2016 年 5 月 7 日 在复旦大学附属华山医院顺利召开。来自河北医科大学第三医院的胡静教授带来了主题为「遗传性骨骼肌疾病临床、病理、分子生物学诊断」的讲座。
胡静教授从遗传性骨骼肌疾病的分类谈起，提出了临床实践中需要结合受累肌群，遗传方式和缺陷蛋白进行综合分类。
胡教授接下来又从各类遗传性骨骼肌疾病的临床表现和各项检查手段的诊断意义两个角度进行剖析，与听众分享了进行性肌营养不良、代谢性疾病、肌原纤维病、先天性肌病和远端肌病的临床特点，以及肌肉 MRI、骨骼肌活检病理、肌电图检查、免疫组化染色和分子生物学在临床应用时的经验心得。
最后，胡教授针对每种遗传性骨骼肌疾病介绍了各项诊断手段的应用价值和临床意义。胡教授提出在临床实践中需要具备清晰的诊断思路，切忌盲目地选择辅助检查，需要结合个案特点有侧重地选择各项诊断手段，并进行合理解读。讲座中胡教授风趣热情的陈述在现场引起了热烈的反响。
