患者，男，59岁，进行性下肢无力及麻木。
肾上腺脊髓神经病为X连锁肾上腺脑白质营养不良的一种成人变异类型遗传代谢性疾病，具有肾上腺和神经系统两方面的损害，由ABCD1基因突变引起，导致过氧化物酶功能缺陷，引起极长链脂肪酸的病理性堆积及脑白质进行性脱髓鞘。
临床表现：平均疾病年龄为28岁，进行性四肢痉挛性瘫痪，从四肢远端开始，伴反射亢进、震动觉损害及括约肌功能障碍。患者同时可出现肾上腺功能减退。女性杂合子患者同样可出现类似肾上腺脊髓神经病的症状。
诊断要点：MR表现为脊髓萎缩，多发生在胸髓，无局部T2异常信号病灶；脑内病灶多样，可出现多种表现，包括局灶性或弥散性脱髓鞘改变。最常见的表现为沿皮质脊髓束出现异常增高的T2信号，很少沿脊髓丘脑束和听觉视觉传导通路。
实验室检查：ABCD1基因突变，脑脊液或血浆中极长链脂肪酸增加。
鉴别诊断：肌萎缩侧所硬化.
治疗：类固醇替代治疗，Lorenzo油，骨髓移植。
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