谜底揭晓 | 这样的四肢无力，你考虑？

病例回顾：病例分享 | 这样的四肢无力，你考虑？

先说答案：POEMS综合征。

什么是POEMS综合征？

POEMS 综合征是一种病因和发病机制不清的、罕见的多系统疾病，主要表现（按照字母顺序）为：

P：多发性神经病变（包括四肢麻木无力，以下肢远端无力为主）；

O：器官肿大（包括肝脾大、淋巴结肿大，淋巴结活体组织病理检查常为Castleman病

表现）；

E：内分泌异常（包括性功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等）；

M：血清中存在M蛋白（经蛋白电泳或免疫固定电泳证实，一般都为 IgG 或 IgA‑λ 型）；

S：皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬、体毛增多变硬）。

其他表现还有腹腔积液、胸腔积液和水肿、肺动脉高压、视乳头水肿等。几乎所有病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。病例多合并内分泌功能紊乱、心力衰竭和恶病质。

POEMS综合征的临床特点有哪些？

1.多发性周围神经病：疾病初期常见为隐袭起病的渐进性的运动感觉周围神经病。为双下肢起病，逐渐向上发展。通常伴有麻木、刺痛和发凉感，随后出现无力症状，初期无力症状不重，主诉一般为难以上楼、难以站起。随病程进展，运动症状较感觉症状突出。除视乳头水肿外不累及脑神经。体检表现为双下肢远端为重的感觉周围神经病和上下肢远端无力及肌肉萎缩的周围神经病，通常对称存在。病程较为良性，但致残率高，患者生活质量较差。100% 的 POEMS 综合征并发多发性周围神经病，这也是诊断POEMS的首个条件。

2.其他表现：（1）脏器肿大，通常为肝脾肿大，淋巴结肿大；（2）内分泌异常，表现为甲状腺功能减退、性功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等表现；（3）M 蛋白，通常为 λ 型；（4）皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬，体毛增多等）。

怎样诊断？

慢性或亚急性周围神经病患者，如血清或尿免疫固定电泳发现游离轻链则应考虑POEMS的可能；伴有下列中的1条即可诊断 POEMS 综合征：

（1）Castleman 病；（2）骨硬化病或囊性骨硬化病；（3）血清或血浆血管内皮生长因子升高，和下列中的 1 条：①器官肿大（脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大）；②血液容量增加（周围性水肿、腹腔积液、胸腔积液）；③内分泌紊乱（肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺、糖尿病以外的胰腺功能紊乱，甲状腺功能减退）；④皮肤改变（色素沉着、肾小球血管样瘤、手足发绀、指尖发白）；⑤视乳头水肿；⑥血小板增多症/红细胞增多症。

如何治疗？

（1）对临床诊断为POEMS综合征的患者需要血液科、神经科、康复科的联合治疗，以血液科治疗克隆性浆细胞病为病因治疗；（2）周围神经病的治疗在于早期诊断和神经营养治疗和对症治疗。

预后

神经病变的不断恶化是POEMS综合征的常见结局和死因，而继发于疾病进展和化疗后的 骨髓衰竭是多发性骨髓瘤的常见死因。患者主要死于疾病进展、肺炎、脓毒血症、卒中、急性髓细胞白血病和多发性骨髓瘤。POEMS综合征患者发病中位年龄为51岁，进展缓慢，中位生存期为97个月，5年生存率为60%。

本病例中患者既往浆细胞骨髓瘤病史明确，发病后皮肤变黑变硬，入院后发现肝脾肿大，胸腹腔积液，血小板增多，甲功异常，患者检查为全面完成，自行出院。故最终诊断：POEMS综合征可能性大。