快速进展性痴呆，考虑CJD

入院情况:患者，老年女性，因“视物障碍反应迟钝1月”入院。查体：神志模糊，无法交流，精神软，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，双侧直接间接对光反射敏。双侧眼球活动不配合。视力检查不配合，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，口角不歪。四肢可见自主活动，肌张力增高，四肢腱反射不配合。双侧肢体深浅感觉不配合。双侧巴氏征阴性。心律绝对不齐，两肺听诊呼吸音清，未闻及干湿性罗音。腹软，双下肢不肿。辅助检查：宁波大学附属第一医院（2023-11-17）头颅MR提示“右侧基底节脑出血后改变可能，部分软化灶形成，左侧顶枕叶皮层线样高信号改变”，脑电图提示轻度异常，MMSE11分，小学文化。 

住院经过:入院后完善相关化验检查，【检验】(2023-11-29)总胆红素41.7μmol/L↑、直接胆红素8.1μmol/L↑、间接胆红素33.6μmol/L↑、前白蛋白168mg/L↓、天冬氨酸氨基转移酶42U/L↑、乳酸脱氢酶279U/L↑、同型半胱氨酸16.0μmol/L↑、肾小球滤过率81.42mL/min↓、视黄醇结合蛋白24mg/L↓、β-羟丁酸0.63mmol/L↑、肌钙蛋白-T0.018ng/mL↑(2023-12-04)粪常规+隐血+寄生虫镜检(粪便)：大便隐血+↑(2023-11-29)B型利钠肽172.8pg/mL↑(2023-11-29)贫血指标系列(血清)：转铁蛋白1.69g/L↓、转铁蛋白1.69g/L↓、(2023-11-30)抗心磷脂抗体(血清)：抗β2-糖蛋白Ⅰ-IgA97.60(+++)SAU↑(2023-11-29）血氨<8.7μmol/L↓、乳酸2.12mmol/L↑、  (2023-12-01)脑脊液常规+生化+隐球菌抗原+细菌涂片染色：氯126.5mmol/L、葡萄糖4.49mmol/L ↑、蛋白含量47.1mg/dL↑、有核细胞<1×10^6/L、红细胞<1×10^6/L、 (2023-12-01)IgG指数：脑脊液IgG47.00mg/L↑、脑脊液白蛋白300.00mg/L↑、血IgG13.70g/L、血白蛋白38.90g/L、CSFIgG合成指数(CSFindex)0.44、复查(2023-12-04）血常规：白细胞计数10.1×10^9/L↑、平均红细胞体积94.5fL↑、淋巴细胞绝对值0.72×10^9/L↓、中性粒细胞绝对值8.58×10^9/L↑、淋巴细胞百分比7.1%↓、中性粒细胞百分比85.3%↑ (2023-12-04）肝功能：球蛋白34.4g/L↑、白蛋白/球蛋白比值1.10↓、天冬氨酸氨基转移酶55U/L↑、氯111.4mmol/L↑、葡萄糖14.45mmol/L ↑、尿素9.03mmol/L↑ (2023-12-04）C-反应蛋白67.3mg/L↑、白介素6(IL-6)41.30pg/mL↑、(2023-12-04）凝血功能组合(血浆)：凝血酶原时间18.7秒↑、凝血酶原时间活动度51.0%↓、国际标准化比率1.57↑、活化部分凝血活酶时间47.2秒↑、血浆纤维蛋白原6.95g/L↑、D-二聚体1630μg/L (FEU)↑  外送NGS、副肿瘤、自免脑均为阴性，阿尔茨海默病：磷酸化Tau蛋白63.6，总Tau蛋白＞1321pg/ml。

【检查】(2023-11-30)行头颅磁共振平扫+黑水成像+弥散成像(DWI):两侧顶枕颞叶皮层DWI高信号，CJD不除外，请结合临床；右侧基底节区软化灶；两侧脑室旁、半卵圆区腔隙缺血灶；老年性脑改变。

(2023-11-29)行超声心动图（心脏彩色多普勒超声+室壁运动分析+组织多普勒+左心功能测定）：起搏器植入术后；左房增大；主动脉瓣少量反流。

(2023-11-30)行B超检查提示：双侧颈动脉粥样硬化伴左侧斑块形成；双侧椎动脉未见明显异常；双侧下肢所示深静脉未见明显异常；双侧下肢所示动脉粥样硬化伴多发细小斑块形成；肝内脂质沉积；餐后胆囊；所示部分胰腺、脾脏未见明显异常；双肾、双侧输尿管未见明显急症征象。

(2023-12-04)脑电图：特异波：可见周期样出现慢波；高幅尖慢波散发；脑电图印象：高度异常：1、弥漫性慢活动 2、周期样慢波 3、间歇性尖慢波。

重要治疗经过：入院后予神经内科常规护理，于2023-11-30行腰椎穿刺术，压力90mmH2O，综合患者病史视力障碍首发、伴随有进行性加重的认知障碍，结合外送磷酸化Tau蛋白63.6，总Tau蛋白＞1321pg/ml，头颅MR两侧顶枕颞叶皮层DWI高信号，患者目前CJD诊断首先考虑，告知患者家属疾病相关风险及预后，今予带药出院。