血压阵发性升高伴有肾上腺结节，反复儿茶酚胺检测均阴性，你敢诊断嗜铬细胞瘤嘛？

病例信息

【患者信息】： 患者女性，32岁，来自辽宁，是一位小学英文老师。

【主诉】：血压阵发性升高 9月

【现病史及既往史】：患者约9个月前（产后1个月开始）逐渐发现阵发性血压升高，测最高血压为 230/110 +mmHg ，心率下降至40+bpm ，伴心前区不适感，头痛，四肢乏力，面色苍白，无大汗，无胸闷胸痛，约10-30分钟逐渐缓解，心率可恢复到50-60bpm左右。上述症状初始1-2周发作一次，后逐渐到1周2-3次，7月前开始几乎每日发作1-2次。患者遂就诊于当地医院，查动态血压提示24小时平均血压105/69mmHg，动态心电图提示窦性心动过缓58bpm，血钾、肾素、醛固酮、皮质醇均未见异常，当地两家三甲医院多次血NMN、MN以及尿儿茶酚胺阴性，肾上腺MR提示左侧肾上腺结节，腺瘤可能（16*13mm）。

为进一步明确诊断，患者5个月前就诊于北京协和医院，再次复查血NMN、MN以及尿儿茶酚胺，均阴性；奥曲肽显像（^99mT_C-HTOC 10mCi）未见异常摄取，SPECT融合显像（^99mT_C-HTOC 10mCi）：左肾上腺结节(16*14mm)，生长抑素受体表达轻度增高，不能除外嗜铬细胞瘤，予酚苄明 0.5# bid口服，患者未遵嘱服用。

2月前发作时出现剧烈头痛，开始口服酚苄明0.5# bid，1月内未再发作。1月前就诊瑞金医院，门诊予特拉唑嗪1mg QN治疗，患者诉仍有间断发作，1周前门诊再次复查血NMN/MN，结果未出，为进一步诊治，于2023-12-12收住我科。

既往史：强制性脊柱炎病史7年，曾行生物制剂治疗，最后1次注射2022-11，2022-11因发现甲状腺4B 结节，停止生物制剂，现骶髂关节-腰背-膝盖 疼痛症状4-5级， 间断口服塞来昔布。否认糖尿病，否认心脏、肾脏疾病。否认肝炎、结核等传染病史。否认药物过敏史。8年前因阑尾炎行手术治疗；1年前行剖腹产手术。

【检查】： 入院后再次完善肾上腺增强CT：左侧肾上腺外侧肢可见一直径为20mm大小的结节。

完善DOTATATE PET-CT：左侧肾上腺外侧肢等密度结节，DOTATATE 摄取未见明显增高。

NMN/MN（12-6门诊抽血，12-14出报告）：NMN:372.6↑（19-121）pg/ml；MN:40 (14-90)pg/ml。

【临床诊断】：嗜铬细胞瘤

【治疗经过及结果】：2023-12-26行后腹腔镜下左肾上腺肿瘤切除术，手术后患者发作症状完全消失，血压正常。

我院NMN检测结果曲线，2024-1-2为术后结果。

术后病理：肾上腺内副神经节瘤/嗜铬细胞瘤

免疫组化：肿瘤细胞:CgA(+)，SYN(+)，CD56(+)，S-100(支持细胞+)，SDHB(蛋白表达)，Ki67(约3%+)，Inhibin (-)，HMB45(-)，Hif-2a(-)，AE1/AE3(-)。

肿瘤基因：肿瘤细胞NF1错义以及剪接突变

外周血基因检测：未检出相关致病基因

后续随访：

术后1月以及术后半年复查NMN/MN以及肾上腺CT均未见异常。

总结与讨论

1、为什么发作时血压高，心率慢？

2、为什么既往多次血NMN/MN阴性？生化阴性还能诊断嗜铬细胞瘤吗？如何鉴别假性嗜铬细胞瘤？

3、为什么奥曲肽显像以及DOTATATE 显像均未见明显异常？

4、酚苄明（α 阻滞剂）有效，特拉唑嗪（α 1阻滞剂）无效？