病历分享｜一眼秒杀的病例，经典影像学表现。
病例信息
女，67岁
主诉：头晕10余天
现病史：患者10余天前出现头晕，呈昏沉感，持续存在，行走不稳，与头位体位无明显相关性，有全身无力，伴有头痛，无吞咽困难，无视物旋转，无耳鸣、听力下降，无言语不清，无呛咳、流涎，无四肢抽搐，无意识丧失
专科查体：四肢肌张力正常，肌力5级，双侧肢体深感觉对称存在，四肢无不自主运动，双侧指鼻试验欠稳，双侧跟膝胫试验、闭目难立征不能配合，双侧肢体腱反射++，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性
磁共振DWI如下：
本病例曾于我国顶级神经内科住院时行皮肤活检示皮肤组织内可见大量包涵体沉积，考虑诊断为神经元核内包涵体病(NIID)。
总结与讨论
概述：
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease，NIID)是一种罕见的多系统慢性、进展性的神经退行性疾病，以区域性神经元脱失、神经元及内脏器官细胞核内嗜酸性透明状包涵体为病理特征，可累及中枢、外周和自主神经系统。
NIID可于任何年龄发病，且临床表现具有高度异质性，主要涉及锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、周围神经损伤及自主神经功能障碍等;MR检查(具有重要提示作用)、皮肤组织病理检查在NIID的诊断中具有重要价值。
病理：
患者大脑呈不同程度萎缩，镜下可见神经细胞丢失、反应性胶质增生以及脑白质广泛的脱髓鞘改变，尤其在皮髓质交界区U型纤维附近的白质呈多发灶性海绵样变，该病理改变可以解释患者颅脑MRI的特异性改变
可见广泛存在于中枢、周围、自主神经系统神经元细胞核内的嗜酸性透明包涵体;光镜下可见此包涵体邻近核仁，呈圆形、直径1.5-10um，HE 染色呈嗜酸性。
临床表现：
NIID临床表现具有高度异质性，可表现为缓慢进展的多系统症状，也可表现为亚急性起病的脑病症状或反复发作的急性病程。
最常见于神经系统，根据神经元丢失累及的部位进行症状分类:
累及皮质下：痴呆，最常见；
累及中枢神经系统皮质：意识障碍、精神异常、智能减退、记忆力减退、发作性脑病、癫痫发作、运动异常、感觉异常(相对少而轻)√锥体外系:震颤、肌张力障碍；
小脑：共济障碍；
周围神经系统：多发性周围神经病变；
自主神经系统：瞳孔缩小、泌尿生殖系统功能障碍等。
临床分型：
临床上根据发病年龄可分为儿童型、青少年型和成人型。儿童型及青少年型常以共济失调及精神行为异常为首要表现，一般10岁左右发病，男女相当，大多30岁前死亡。成人型常以痴呆或肢体无力为早期症状，分为散发型和家族型。
家族型：一个家族中至少有一名NIID患者经组织病理学诊断，另一名患者 MRI表现为皮质髓质交界处DWI高信号，或神经科医师检查证实与同一家族中组织病理学诊断的NIID患者表型相同；
散发型：不符合上述家族性NIID定义的病例，即使患者有痴呆或神经病变家族史，但这些家族成员未通过组织病理学评估或MRI评估进行诊断；
按表型特点分为：认知障碍型、肌无力型、运动障碍型、发作性症状型。
典型影像学表现-成年人NIID：
皮髓质交界区曲线样弥散加权成像(DWI)高信号：
沿皮质髓质交界处的DWI高信号为特征性表现---诊断成人NIID的有力指标；
通常始于额-顶叶前部，随着病情发展逐渐扩散至额-顶-颞-枕叶后部，形成皮质下 DWI高信号，呈“鸡冠花征”。仅局限在皮层下弓形纤维，不会深入到脑白质，不易消退；
皮髓交界病变虽然表现为DWI明显高信号，但弥散受限度轻，且ADC值高于皮层组织，有文献认为DWI高信号可能与髓鞘的海绵状改变与星形胶质细胞功能障碍有关。
双侧额顶叶皮髓质交界区弓形纤维 DWI高信号，呈“鸡冠花状”
胼胝体DWI高信号:部分患者在病程早期仅出现胼胝体的DWI高信号，提示胼胝体联络纤维和皮质下弓形纤维具有类似的易受累性。
对称性脑白质病变:尤其是显著累及放射冠和半卵圆中心部位的白质病灶。·皮质肿胀和增强:部分患者出现沿皮质分布的DWI和FLAIR高信号，常伴随沿皮质表面的线样强化，这些病灶通常分布在后部皮质，多在临床急性发作期出现。
广泛的脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变。
胼胝体及双侧小脑半球对称性DWI高信号
治疗：
NIID的发病机制尚不明确，目前无特异性治疗手段，对症处理可能延缓某些症状的发展，但均不能阻断本病的进程。
在表现为亚急性脑炎的病例中，短期大剂量激素冲击治疗对于减轻脑水肿和改善意识状态可能有效，但长期激素治疗效果尚未可知。
对于婴幼儿或青年型起病的患者，由于可表现为锥体外系疾病，既往有病例报道曾使用多巴胺等药物治疗，但最终无明确疗效。
