不期而遇的病例07:那些年诊断的CIDP（2）：真的是CIDP吗？（已公布答案）
病例信息
第一部分：
【患者信息】：48岁男性
【主诉】：因肢体逐渐无力3年，近1个月症状加重入院。
【现病史及既往史】：3年前，他无明显诱因出现双手及双膝以下麻木、无力，症状逐渐进展，导致打字和行走困难。多次外院住院，诊断CIDP，给予丙球及激素治疗，疗效轻微，入院前1个月，因肢体无力加重伴呼吸困难入住当地医院。他有20多年前骨髓炎切除术史和6年前玻璃体切除术史。进行了腰椎穿刺，脑脊液检查显示升高蛋白水平（1008 mg/L），球蛋白阳性。血清抗 GT1a抗体阳性，但血清和脑脊液中针对郎飞结的抗体、脑脊液神经节苷脂抗体均为阴性。血液检查显示免疫球蛋白、抗核抗体、类风湿因子、肿瘤标志物、梅毒抗体、HIV抗体、脊髓性肌萎缩症基因检测均为阴性。脑部及全脊髓磁共振成像（MRI）未见异常。超声心动图提示左心室舒张功能减退。诊断为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP），给予甲泼尼龙冲击治疗（1 g/天，连用3天，每3天递减剂量），随后改为口服甲泼尼龙（56 mg/天）。然而，症状改善不明显收入我科。
【检查】：入院时，体格检查发现四肢肌肉容积减小，双手大鱼际、小鱼际和骨间肌以及双下肢股二头肌和股四头肌明显萎缩。运动测试显示上肢肌力为4/5级，下肢肌力为5 - /5级。腕关节和踝关节上方10 cm以上浅表感觉减退。未引出深腱反射，肌群肌张力、特殊感觉和复合感觉无其他明显神经异常。无任何自主神经功能障碍，如腹泻、便秘、性交困难、口干、眼干、勃起功能障碍等。其身体质量指数为20.5。实验室检查显示红细胞沉降率升高（71 mm/L）、
【临床诊断】：你考虑诊断是什么？如何治疗？
【治疗经过及结果】：肌酸激酶同工酶MB水平升高（29.9 U/L）、血清白蛋白降低（33.9 g/L）、游离甲状腺素升高（23.44 pmol/L）。其他检查，包括全血细胞计数、尿液分析、凝血功能、N末端B型利钠肽原、肾小球滤过率、血清肌酐、血尿素氮、叶酸、维生素B₁₂、乙肝抗体、丙肝抗体、HIV抗体、梅毒抗体、免疫球蛋白G、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿蛋白定量和尿免疫球蛋白电泳等均为阴性。患者左眼屈光度为球镜 -4.75屈光度，柱镜 -0.50屈光度，轴位35度。眼前节裂隙灯检查及散瞳后眼底检查发现，双眼玻璃体混浊，视盘周围视网膜有棉絮样渗出，左眼周边视网膜颞侧及下方可见陈旧性激光斑（图2D）。光学相干断层扫描显示，双眼视网膜表面有毛刺样高反射信号。双眼眼压、黄斑结构和视网膜神经纤维层大致正常。神经传导检查显示，患者存在严重的慢性多发性周围神经病，累及运动和感觉功能，其中轴索受累最为严重。脑部增强 MRI、增强磁共振血管造影、颈部增强 MRI、24小时动态心电图、直立倾斜试验、腹部超声和认知评估均未发现明显异常。
第二部分：
肢体逐渐无力3年，脑脊液检查显示蛋白水平升高，有核细胞计数正常。此外，他的血清抗GT1a IgG呈阳性。然而，他并未出现抗GT1a IgG阳性的吉兰 -巴雷综合征（GBS）的常见表现，如眼肌麻痹、咽喉和颈部肌肉无力以及感觉异常。鉴于他在甲泼尼龙冲击治疗后未见改善，有玻璃体切除术史，追问病史有玻璃体混浊家族史，部分伴有轻微乏力。他很可能被诊断为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv - PN）。
下一步活检：腹部脂肪的两份组织样本进行活检和淀粉样变性质谱分析。腹部组织的刚果红染色显示，真皮浅层和小动脉壁存在淡红色无定形物质，在偏振光下呈“苹果绿”，提示存在淀粉样蛋白沉积（图2A、B）。腹部组织的淀粉样变性质谱分析显示，甲状腺转运蛋白（TTR）的相对丰度最高（图2C）。TTR基因的桑格测序显示，先证者（III -5）存在杂合变异c.307G > C（p.G103R）（图1）。随后，先证者被诊断为遗传性甲状腺转运蛋白淀粉样变性（ATTRv），并接受氯苯唑酸（20 mg/天）治疗，该药物可稳定TTR -四聚体蛋白结构，减少TTR变异蛋白聚集。在3年的随访期间，先证者定期服用氯苯唑酸（20 mg/天），症状未加重。先证者的母亲（II -6）、舅舅（II -9）和大哥（III -1）有玻璃体混浊和下肢无力病史，而他的姨妈（II -4）和五个表亲（III -7、9 -12）有视力丧失病史。他的侄女（IV -1）没有任何症状。他的大哥（III -1）、表亲（III -12）和侄女（IV -1）也进行了桑格测序，检测出与先证者相同的变异c.307G > C（p.G103R）。遗憾的是，由于交通困难，他们未能进一步检查（图1A）。
