近日，Neurology 杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，20 岁，身材矮小，脸部有多处色素沉着性光敏损伤，伴角膜炎。体格检查示全身腱反射活跃，余查体未见明显异常。头颅 CT 及颅骨 X 线检查示广泛性颅内钙化（如下图所示）。患者家人均体健。其血钙、血磷及甲状旁腺激素水平均正常。
图. Cockayne 氏综合征患者的颅内钙化。颅骨 X 线检查显示基底节钙化（图中 A、B）；头颅 CT 示皮层下区域（图中 C）、基底节（图中 D）和齿状核（图中 E）均有钙化。
结合临床与影像学检查，考虑该患者诊断为 Cockayne 氏综合征（Cockayne syndrome，CS），未行基因检测。CS 是一种由 ERCC6 和 ERCC8 基因 DNA 修复机制损伤引起的常染色体隐性遗传病。临床表现有生长发育迟滞、对光敏感、颅内钙化、视网膜功能退化和耳聋。
基底节钙化的常见原因还包括先天性 Fahr 综合征、（假性）甲状旁腺功能减退、年龄相关、弓形虫病、一氧化碳中毒。
