近日，来自哈佛医学院的 Pierce 教授分析了一例以突发意识丧失与抽搐入院的病例，发表在最新一期的 NEJM 杂志，来看下你能否在繁杂病例信息中抽丝剥茧，明确病因？
病史
患儿 9 岁，女孩，9 个月前行腹股沟疝修补术，近期曾出现腹股沟疼痛及肿胀。入院当天清晨，患者在家中突然摔下楼梯，撞伤头部，导致右侧前额血肿，但没有意识丧失或其他损伤。而后就诊于医院外科门诊，检查示左腹股沟疼痛与肿胀，持续大约 3 周，疼痛部位距腹股沟疝修补术伤口位置很近。
经检查发现左侧腹股沟皱褶下淋巴结轻度压痛，其中一个淋巴结对应皮肤表面有约 2 mm 的细孔状伤口，没有其他提示蜂窝组织炎的表现。因此，预约了第 2 天的超声检查。
离开诊所后，患者在一个购物商场再次摔倒在地、撞伤头部。此时距早上摔下楼梯大约 2 小时。患者母亲诉患者躺在地上，不断啼哭，「口吐白沫」，有强直-阵挛样动作，双上肢屈曲，双下肢伸直，伴尿失禁并呕吐一次。抽搐动作持续约 30-60s 缓解。
患者家属迅速拨打了急救电话。急救人员赶到时患者处于仰卧位，大声哭喊，意识时有时无。心率 120 次/分，呼吸 22 次/分。瞳孔对光反射迟钝，四肢均有自主活动，双上肢回缩至胸部，双足呈内翻姿势。给予患者 15L/min 吸氧及颈托固定，转运至医院。在转运途中，患者再次呕吐 1 次。指尖血糖为 108 mg/dl，心脏监护示窦性心动过速。患者在第 2 次跌倒后 40 分钟到达医院。
其他病史由其母亲提供：足月生产，生长发育正常，右利手。9 月前曾行双侧腹股沟疝修补术。入院前 3 周患者诉左侧腹股沟区疼痛及肿胀。其儿科医生予以阿莫西林治疗，患者入院前 9 天开始服用。2 天后处方改为阿莫西林/克拉维酸，但患者服用 2 天后停用，因其母亲发现服用后无明显改善，还出现了可疑脸部肿胀。
患者按时接种儿童疫苗，未服用其他药物，无已知过敏史。患者出生在波多黎各岛，4 岁时随母亲来到美国。与母亲、继父及兄弟姐妹一起生活在城市，是一名学生。夏天时她会回波多黎各岛看望其父亲。在最近的一次探望中，曾暴露于有蚊虫、小猫及宠物狗的环境。父亲有高血压病史，其他亲戚有哮喘病史；没有抽搐及其他神经系统家族病史。
查体
体格检查：患者胡言乱语，间断哭啼，不能遵循指令动作；Glasgow 昏迷评分为 10 分。体温 36.4℃，血压 71/51 mmHg，脉搏 95 次/分，呼吸 24 次/分；血氧饱和度为 97%-100%。前额有一 2.5 cm x 2.5 cm 血肿，右侧颜面擦伤。双瞳孔等大形圆，光反射迟钝，直径从 4 mm 收缩至 3 mm。
患者睁眼状态，四肢自主活动，曾有姿势性强直运动。在被动运动时，右侧肢体较左侧僵硬。左侧腹股沟区可触及 2 个淋巴结（直径约 5 mm），其中一个表面有一 2 mm 细孔状病变，不伴表面发热、肿胀或波动感。余体格检查均正常。
辅助检查
白细胞总数为 14000/mm3（参考值为 4500-13500），血钾为 3.2 mmol/l（参考值为 3.4-4.8），血磷水平为 3.5 mg/dl（参考值为 4.5-5.5），血糖为 134 mg/dl（参考值为 70-110）。红细胞比容、血红蛋白水平、WBC 分数、血小板计数、阴离子间隙正常，其他血清电解质及肝肾功均正常。血液毒物筛查阴性。予以地西泮治疗，姿势性强直动作暂时缓解。血压升高至 125/84 mmHg。
完善颈椎及头颅 CT 检查。颈椎 CT 见正常生理曲度，未见急性骨质损害。头颅 CT 提示小的帽状腱膜下血肿，邻近右额骨，没有骨折证据，没有急性颅内出血证据。右侧中颅窝可见一小蛛网膜囊肿。
处理
患者到院 40 分钟后，出现反应变慢，姿势性动作变少。血压为 119/88 mmHg，呼吸为 16 次/分，未吸氧情况下血氧饱和度为 84%。体格检查示颈软，予以吸出气道内呕吐物，并高流量吸氧。静脉给予依托咪酯及罗库溴铵，予气管插管以保证呼吸道顺畅。收入儿科重症监护室并行头颅 MRI 检查。
MRI 提示右颞叶、右枕叶、右顶上小叶、右顶下小叶及右扣带回皮质见弥散受限信号（图 1A 及 1B）；FLAIR 像显示高信号及轻度占位效应，周围脑回肿胀。结合患者近来痫性发作频繁，这些发现可能与皮质兴奋性过高有关。MRI 增强 T1WI 像未见异常强化（图 1C）。颅内循环 MRA 显示右侧大脑中动脉、右侧大脑后动脉及其分支血流增多（图 1D），这与癫痫灶的显著充血有关。
图 1. 头 MRI 与 MRA 结果。
入 ICU 后予以患者左乙拉西坦抗癫痫，同时行 24 小时视频脑电图监测。EEG 提示持续性 δ 波与 ε 波范围的弥漫性慢波背景，右侧大脑半球频发间歇性局灶 δ 波慢波，以右侧前四分之一及右颞区为著，右侧额颞区频发尖波。
患者到院 7 小时后行腰椎穿刺检查。CSF 检测显示无色清亮液体，糖 92 mg/dl（参考范围为 50-75），总蛋白水平为 33 mg/dl（参考范围为 5-55），红细胞数为 5 个/mm3，无白细胞及其他有核细胞，无黄变。革兰染色显示极少量中性粒细胞及单核细胞，无微生物。同时进行血、尿及脑脊液培养。
小结
9 岁女孩，既往体健，突发急性癫痫发作，持续 3 小时 20 分；发病前有摔伤史，并造成右前额血肿。那么，患者初次摔倒的原因为何？是一次痫性发作？头外伤导致了随后的神经系统症状么？或是由于潜在的神经系统疾病引起行走不稳或其他运动问题导致摔倒？根据患者病史，怀疑其为进展性神经系统病程中，早期出现轻微下肢乏力所引起的摔倒。
患者的痫性发作为持续 30-60 秒的全面强直阵挛样发作。根据其发作表现，可明确其为大脑皮层受累所致，而非皮层下区域。痫性发作的症状不能为我们提供其神经系统病变为局灶性或全面性的线索，因为全面强直阵挛发作在两种情况均可出现。然而，查体示右侧肢体较左侧僵硬，提示左侧肢体乏力，提示右侧大脑半球局限性神经系统病变。
患者病程为进展性脑病的特征，24 小时 EEG 监测排除了癫痫持续状态；发作间期 EEG 活动提示致癫痫区及皮质功能障碍位于右侧额颞区，该区有局灶性慢波与尖波。MRI 提示右侧顶叶、颞叶、岛叶、枕叶及丘脑有异常信号。
由于 MRI 异常信号及 MRA 排除了动脉缺血性改变，提示颅内炎性病变可能性大。MRI 示皮质下白质未受累，排除了急性感染后弥漫性脑病及静脉性卒中。未见脓肿及脑膜强化提示感染可能性小，但需注意猫抓病（汉氏巴尔通体感染相关脑病）仍不能除外。患儿 MRI 表现，包括岛叶及丘脑受累，均符合该病诊断（表 1）。
表 1. 猫抓病特点及与本例临床表现的比较
猫抓病的诊断主要基于典型的临床表现及猫或跳蚤暴露史。汉氏巴尔通体抗体检测或 DNA 检测亦可帮助诊断。当上述检查均阴性时，可考虑局部淋巴结活检。同时需进一步检查排除其他可引起局灶性淋巴结病及脑病的感染可能。患儿最终诊断为猫抓病。
表现为局灶性淋巴结病与急性脑病的疾病鉴别诊断包括：
1. 感染：猫抓病、结核、弓形体病、Q 热（贝纳柯克斯体感染）、兔热病、支原体感染、真菌感染、化脓菌感染伴脓肿；
2. 自身免疫性疾病：肉样瘤病、组织细胞坏死性淋巴腺炎；
3. 其它：淋巴瘤。
