免疫组化结果
小脑神经元细胞中的一类称作P/Q型钙离子通道功能异常足以导致多种运动性疾病以及一种特定类型的癫痫。该报道来自波鸿鲁尔大学梅兰妮·马克博士和史蒂芬·亨利兹博士的研究小组。该小组以小脑调节传入神经元P/Q型离子通道缺失的小鼠作为实验模型。梅兰妮·马克说道：“我们期望这项研究结论能够有助于某些儿童及青少年失神型癫痫治疗的发展”。该研究小组来自一般动物学及神经生物学部门，该文章发表在Neuroscience杂志上。
P/Q型通道缺失可导致多种疾病
“一种疾病起源于何种神经环路或细胞类型，是脑部疾病相关的神经生物学中最富有挑战性的问题之一”梅兰妮·马克说道。波鸿的研究者们旨在对该问题在小脑功能失调所致的运动障碍方面做出解答。更具体地说，他们研究了运动不协调，即共济失调，和运动性痫性发作如运动障碍的潜在病因。早在2011年该研究组成员们就已提出，小脑中的一种特定的钙离子通道，即P/Q型通道可能是这些疾病的起源。这种通道在整个脑部均有表达，该通道的突变可导致偏头痛，多种类型的癫痫，运动障碍以及共济失调。
小脑传出受干扰足以导致多种疾病
马克博士说：“出乎意料的是，我们曾于2011年时发现，P/Q型通道丢失不仅仅会导致共济失调和运动障碍，还会导致一种发生于儿童及青少年的失神型癫痫，尤其当这种改变处于小脑皮层独立传出通路即浦肯野氏细胞时更为突出”。据此，该研究小组提出假设即干扰小脑传出信号足以导致P/Q型通道表型相关的大多数疾病。换言之，即便同种通道完整地存在于大脑其余区域内，孤立的小脑P/Q通道突变也可能引起一系列疾病。
干扰小脑传入信号同干扰传出可产生相同效应
目前马克小组已有进一步发现以证实该假设。在当前研究中，生物学家们并未直接干扰普肯野氏细胞的传出信号，而对这些细胞的传入信号实施了干扰。浦肯野氏细胞受包括颗粒细胞在内的其它神经元所发出的信号所调节。“这种对浦肯野氏细胞的传入调节对小脑神经元间的正常交流意义重大。”梅兰妮·马克解释道在动物实验中，研究者们通过遗传学手段改变了颗粒细胞使其不能表达P/Q型通道，从而使传入信号收到干扰。这项处理导致了共济失调、运动障碍和失神发作，与2011年干扰小脑传出信号的研究相同。“该结论为小脑参与神经缺损的发生和扩散提供了额外的证据，”马克总结道：“同时还提供了可以确定人类小脑源性疾病的特定通路和分子的动物模型”。
