两项GWAS研究发现血压的多个风险位点

近日两项大型的全基因组关联研究（GWAS）发现了多个影响血压性状的遗传位点，包括收缩压和舒张压、脉压和平均动脉压。

血压是一种可遗传的性状，它受到体内一些通路以及外界环境因素的影响。目前全球超过10亿人患有高血压，即收缩压高于140mmHg，或舒张压高于90mmHg。高血压会引起中风、心脏病、血管瘤等疾病。

在第一项研究中，国际血压联盟全基因组关联研究（ICBP-GWAS）的成员通过约20万名欧洲个体的多阶段GWAS meta分析和基因分型研究，追踪了28个影响收缩压和/或舒张压的风险位点。随后，基于这28个位点上的29个独立变异，他们对近2.33万名妇女进行了血压风险评分，发现了与高血压、心脏病和中风的关联。该研究成果发表在9月11日的《Nature》在线版上。

研究小组利用69,395名欧洲个体的约250万个SNP的基因分型或估算数据，来寻找与血压模式相匹配的变异。随后他们在另外133,661名欧洲个体上检验了最有希望的SNP，发现了28个位点上与血压相关的29个SNP。在这28个位点中，有16个是全新的，尽管有6个包含了过去已知或怀疑能调节血压的基因，但另10个位点则提供了全新的线索。

研究小组随后在数万名非欧洲人上开展了后续研究，包括29,719名东亚人、23,977名南亚人和19,775名非洲人，发现9个位点与东亚群体的血压有关，而6个与南亚人显著相关。

作者认为，每个相关的变异对收缩压或舒张压有着很小的影响，但由29个位点数据组成的加权风险评分确实为了解高血压风险打开了一扇窗。同时，作者还提到，风险评分不能为肾脏功能或肾脏疾病提供线索。

在另一项GWAS研究中，ICBP-GWAS的研究人员使用大型GWAS meta分析，追踪了基因组中过去未曾检测的6个区域，它们似乎影响了另两项血压指标：脉压和平均动脉压。该研究成果刊登在同一日的《Nature Genetics》在线版上。

研究人员一开始对74,064名欧洲个体进行基因分型数据的meta分析，之后他们在数万名参与者上开展了候选变异的后续研究。研究小组在染色体4、7、8和11上发现了达到显著水平的脉压相关位点，在染色体3和10上发现了平均动脉压的显著相关。

研究还发现了一个与脉压和平均动脉压都关联的位点，染色体2上的位点，它也与东亚人的血压控制有关。

研究人员称，尽管大部分位点似乎以相同的方式影响了收缩压和舒张压，但至少3个脉压关联区域似乎对收缩压和舒张压有着相反的影响。

关于血压，至今还有很多未知的东西，包括这些新检测到的遗传变异如何影响了血压。研究人员也认为，还有更多遗传因素尚未发现。尽管如此，这些研究初步勾勒出一幅图像，说明一些通路如何相互作用，产生不同的血压模式。