痣样基底细胞癌综合征，又称 Gorlin 综合症，是一种罕见的常染色体显性遗传病，该病的发病与 PTCH 基因相关，其是位于 9 号染色体上的一种抑癌基因。近日，美国德克萨斯埃尔帕索得克萨斯理工大学健康科学中心的 Bagherpour 教授等人发表了一篇关于该病的病例报道，刊登在最新一期的 AJNR 杂志。
患者女性，33 岁，头痛伴腹痛。
图 A、B：头颅 CT 横断面和矢状面显示大脑镰和小脑幕广泛的钙化
图 C：横断面 CT 骨窗扫描显示双侧下颌角膨胀性溶解性损伤，符合角化囊肿的表现
图 D：横断面 T1WI 显示左环池有一 T1 像高信号的脂肪瘤
图 E：头颅 3D 体绘图显示头皮有多个点状皮损
图 F：骨盆 C 横断面扫描显示右侧卵巢有一钙化的肿块，可能是纤维瘤
最终诊断：Gorlin 综合症
相关临床资料：该病患者起病年龄为十余岁到二十余岁，皮肤有多发的基底细胞癌。
诊断要点：
1. 下颌骨牙源性角化囊肿和早期硬膜钙化；
2. 其他相关的病变：髓母细胞瘤，骨骼或颅面畸形，如双歧肋骨、鼻窦过大、大头畸形、足跖和手掌皮肤角化不良性小窝、钙化卵巢纤维瘤。
鉴别诊断：
多发性牙源性角化肿瘤；多发性牙囊肿；朗格汉斯细胞组织细胞增多病。
治疗方案：
1. 综合治疗：涉及皮肤科、神经科、放射科、牙科；
2. 下颌骨病变的根本治疗方法是手术。皮肤病变多种治疗方法可供选择，包括手术、局部化疗或激光烧蚀；
3. 患者应定期 X 线检查，后续评估复发或新出现的下颌骨病变；
4. 禁忌放疗（若合并有髓母细胞瘤可以果断地使用），格林综合征患者容易发生辐射引起的恶性肿瘤，特别是辐射照射区域易发生基底细胞癌；
5. 预期寿命无显著改变。
