临床上表现为视力症状的患者许多都是由于颅内病变引起，常就诊于神经内科。对于这样的患者该如何考虑诊断和鉴别诊断呢？近期，Neurology 杂志发表了由澳大利亚学者 Siu 教授等报道的一例患者，表现为左眼进行性视力丧失，经过详细的检查确诊为罕见的 Rosai-Dorfman 病。
第一部分：
男性患者，60 岁，主因左眼进行性视力丧失 6 个月来诊。12 个月之前，患者曾发作过一次卒中，出现急性左侧偏盲。6 个月后，患者开始出现左眼视物模糊。整形外科医生认为是由于上眼睑肿物所致，进行了切除活检，显示为 Rosai-Dorfman 病（RDD）。但术后患者症状仍不缓解。
本次就诊体格检查显示右眼视力为 6/6，左眼为 6/12。左眼色觉检查受损。左眼瞳孔传入障碍。眼底检查示左眼视盘苍白。左侧视野检查显示上视和下视出现弓形缺损，右眼视野正常（图 A）。神经影像学检查显示左侧颅前窝强化的占位病灶，在 6 个月前检查时被认为是散发的小的脑膜瘤（图 B，C）。
图.（A）左侧视野检查显示上视和下视出现弓形缺损；（B，C）显示左侧颅前窝强化的占位病灶；（D）组织病理学检查显示与 RDD 表现一致。
思考：
1. 根据患者症状体征、辅助检查结果，考虑有哪些鉴别诊断？
2. 下一步应行哪些诊断性评估？
第二部分：
类似于脑膜瘤的颅内进行性增长病灶的鉴别诊断包括淋巴瘤、转移瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、神经系统结节病、肉芽肿性疾病以及 1 型神经纤维瘤病。由于患者视力进行性恶化，需要快速进行组织学诊断，患者被转诊至神经外科进行手术。考虑到患者 RDD 病史，目前考虑颅内 RDD 可能性大。
术中，外科医生观察到患者左侧视神经严重受压，手术成功切除了肿瘤。病理学检查显示 CD68/S100 染色阳性，与 RDD 诊断一致（图 D）。
思考：
1. 患者下一步治疗方案？
2. 中枢神经系统 RDD 的预后和长期治疗怎样？
第三部分：
大约有一半的 RDD 患者可自发缓解，针对症状性 RDD 患者可进行治疗。一般来说，外科减瘤术是 CNS RDD 最主要的治疗方法。当不能完全切除时，也可考虑辅以皮质类固醇激素，放疗或化疗。某些患者中也可使用甲氨蝶呤、利妥昔单抗、克拉屈滨、伊马替尼以及α干扰素治疗。
患者的出院带药为 2 周的地塞米松，逐渐减量。停用地塞米松一周后，患者出现了头痛加重的症状，MRI 显示在手术部位出现结节状增强，给予静脉甲基强地松龙冲击治疗。全身 PET-CT 扫描显示 CNS 无摄取，提示可能不是疾病复发。但颅外淋巴组织显示有摄取，血液科建议密切观察，强的松龙持续治疗 4 周后停药。患者无复发。
讨论：
RDD 是 1969 年发现的良性罕见的组织细胞淋巴增生性疾病，通常表现为无痛性淋巴结肿大、发热以及白细胞增多。通常累及年轻成人及儿童，是一种慢性复发性疾病。孤立性颅内 RDD 十分少见，全球报道不足 80 例患者。颅内 RDD 的临床表现取决于病灶部位，从无症状到严重的头痛、癫痫均可出现。
颅内 RDD 通常伴有脑膜受累，并累及蝶鞍和垂体区，可能导致垂体功能障碍。影像学上 RDD 可类似于脑膜瘤的表现。脑膜瘤患者可能出现骨质破坏和骨质增生，而 RDD 患者未见报道。RDD 确诊需要组织病理学检查发现 S100 蛋白阳性。病例报道 14% 的患者在术后可能复发，因此推荐至少监测 5 年，MRI 和 PET-CT 是最有用的检查方法。
