近日，哥伦比亚大学的 Karimkhani 博士在 JAAD 上刊登带来一例全身多发色素性丘疹及结节的病例，介绍如下。
病例报告
患者为 31 岁女性，半泰国籍半白种人，因全身多发色素性丘疹及结节就诊，上述皮疹出生即有，逐渐增多。既往有巨型先天性黑色素细胞痣（giant congenital melanocytic nevus，GCMN）病史，曾行病灶刮除术，其他方面无异常，无认知障碍、癫痫、神经皮肤黑变病或骨骼畸形，家族中无类似疾病或神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NFs）。
体格检查：左后背、后颈部及左前胸有残留的皮色及色素沉着性结节。残留的色素性结节、斑块最大直径超过 60 cm，提示 GCMN 刮除术后再生。患者同时有遍及全身超 1000 处的结节，皮色至棕褐色，直径 0.5 cm-2 cm，呈边界清的圆顶状或外生性分支状。皮损临床上类似神经纤维瘤病（图 1），但未见咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、Lisch 结节等眼部异常、骨骼异常或其他异常。
图 1. 足底（A）及手背（B）的黑素细胞痣
右拇指刮取活组织检查 HE 染色示黑素细胞痣，呈清晰的细胞巢及黑素；真皮层见上皮样痣黑素细胞为主的增生，边界清楚（图 2）。细胞成熟度降低，部分深层区细胞呈神经再生化；比较基因组杂交未见染色体成分获得或丢失。
图 2. 右拇指刮取活组织检查：示真皮层内上皮样痣黑素细胞为主的增殖，边界清楚，图 B 为图 A 的局部放大（HE 染色）
诊断：伴 GCMN 的泛发性痣。拟进一步手术切除手足部分皮损，患者失访。
病例学习
既往已有研究表明的先天性黑素痣有神经纤维瘤样皮损。此病例首次描述了伴 GCMN 的泛发性痣，且临床类似 NFs。此患者诊断应考虑到 NFs，因为病变数目众多，同时有手掌足底等特殊部位受累。
泛发性非发育不良性黑素细胞痣与 GCMN 是增加患黑素瘤风险的独立因素。数目大于 100 的非发育不良性黑素细胞痣患黑素瘤的相对风险度为 9.8。
大面积（直径 40 cm-60 cm）、多卫星灶（>20 个）及躯干受累（躯干恶变率 2.9%，头部及肢体恶变率为 0.3%）等因素均会增加 GCMN 恶变风险。表浅脂肪切除、皮肤磨削术、激光治疗及皮损刮除 GCMN 的并不能排除恶变风险。
