病例学习:神经纤维瘤病 1 型诊断要点

2016-02-06 09:05 来源:丁香园 作者:songgesheng
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神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病,患者常合并多个肿瘤。现结合宾夕法尼亚大学 Mulugeta 博士在 auntminnie 上的病例来对该病进行介绍。

病史 

58 岁女性,间歇性腹痛两年余。

影像学检查

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图 1 为横断 CT,箭头示肾上腺肿块

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图 2 为横断 CT,箭头示皮肤结节

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图 3 为冠状 CT,箭头示小肠肿块

影像学发现

CT 示右侧肾上腺直径 1.5 厘米的肿块,且明显强化(橘色箭头)。小肠粘膜下多发明显强化肿块(红色箭头)。多发皮肤结节(黄色箭头),与皮肤神经纤维瘤表现一致。

诊断 

神经纤维瘤病 1 型(NF1)中的小肠间质瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤。

鉴别诊断 

小肠多发性肿瘤、血行转移性肿瘤(如黑色素瘤)、息肉综合征(如黑斑息肉综合征)、胃肠道间质瘤、类癌、肾上腺肿块、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、神经节细胞瘤

讨论 

神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病,其特点为出现咖啡牛奶斑、腋窝斑点、皮肤和丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常以及虹膜错构瘤(Lisch 结节)。NF1 的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常,进而导致多种良恶性肿瘤的发生。

NF1 谱下包含的肿瘤很多。约 10%~25% 的 NF1 患者有腹部肿瘤,主要类别有神经性、内分泌性、间充质细胞性、胚胎性和混合性。患者常合并多个肿瘤,如该病例所示。

良性神经纤维瘤是目前为止 NF1 患者中最常见的累及消化道的肿瘤。胃肠道间质瘤、平滑肌瘤、肉瘤、类癌和神经节细胞瘤均发生在胃肠道。多样性是胃肠道神经纤维瘤和胃肠道间质瘤的共同特征。

胃肠道间质瘤在 NF1 中的形态和肿瘤免疫组学与在非 NF1 中的间质瘤类似。不论是在 NF1 患者或非 NF1 患者中,胃肠道间质瘤都可以是恶性、良性或有潜在恶变性。与神经纤维瘤不同,从该病例来看,胃肠道间质瘤仅累及小肠。胃肠道间质瘤可有瘤内出血、坏死及变性等。

NF1 患者发生嗜铬细胞瘤的风险增加。NF1 患者肾上腺出现边界清楚且明显强化的肿块,即可确诊为嗜铬细胞瘤。80% 以上患者为单侧发病,10% 以上患者为双侧或肾上腺外发病。嗜铬细胞瘤患者的症状多数是由于儿茶酚胺过量导致,常有头痛、心悸和出汗。随着肿瘤增大,可出现坏死、出血和囊变。

起源于交感神经节的节细胞神经瘤是良性肿瘤,可发生于肾上腺,与嗜铬细胞瘤表现类似。少数情况下,节细胞神经瘤甚至可以分泌儿茶酚胺类,使鉴别诊断更加困难。

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编辑: 刘芳

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