近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。
病例介绍
患者男孩，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝西泮和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。
家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。
实验室检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。
皮肤活检（如下图所示）提示肌上皮细胞和汗腺导管细胞碘酸希夫染色阳性的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。
图 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检组织病理学检查提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–希夫染色阳性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），碘酸希夫染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）提示碘酸希夫染色点
延伸阅读
拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常染色体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号染色体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。
多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神发育异常，发病后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数患者发病后 10 年内死亡。
该病应与引起进行性肌阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。
该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。
