肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy，ALD) 是 X 连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为 0.5/10 万～1/10 万，95% 是男性，5% 为女性杂合子。无种族和地域特异性。
近日，加拿大卡尔加里大学医学系儿科神经内科的 Myers 教授等人发表了一篇关于该病的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患儿男性，6 岁，进行性言语困难伴学习能力下降、斜视和视力障碍。一般检查发现患儿血压中度下降和皮肤色素沉着，神经系统查体异常包括理解困难、视力下降（双侧视力为 20/50）、非共轭凝视、双边辨距不良和步态不稳。脑脊液蛋白升高，为 1.82 g/L。头颅 MRI 显示大脑后部和脑干畸形，这符合肾上腺脑白质营养不良（如图）。晨起皮质醇下降为 21nM，促肾上腺皮质激素刺激试验证实肾上腺皮质功能不全。
通过长链脂肪酸分析和基因检查确诊，长链脂肪酸分析提示 C26:0/C22:0 和 C24:0/C22:0 比率升高，且致病基因 ABCD1 突变。
图：脑部 MRI 和诊断时的光谱分析。A： FLAIR 显示大脑后半球对称融合的高信号脑白质病变； B：增强后 T1 加权图像显示对称线性高信号，即中间炎性区，在 FLAIR 和表观扩散系数（图 C）的高信号较之低； D：磁共振波谱分析显示 N-乙酰（NAA）减少和胆碱（CHO）升高和乳酸峰，CR 即肌酸
