难得一见的高清K-F环

2012-04-24 17:32 来源:丁香园 作者:sunight
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治疗前K-F环表现

患者,女,18岁,出现双手颜色及温度改变,从15岁开始出现双手间歇性的震颤。同时她诉说右上肢不自主运动并随意运动困难。体格检查显示双眼K-F环。神经系统检查显示右上肢肌张力障碍,上肢及下肢姿势性震颤,轻度失语及构音障碍,运动迟缓。实验室检查显示血清丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶和γ谷氨酸转移酶升高,血清铜蓝蛋白降低(0.02 g每升; 参考范围, 0.2 到 0.5) ,血清铜 (4.1 μmol每升; 参考范围, 11 到 22),尿铜排泄增加,24小时内为12.8 μmol(参考范围, 0 to 1)。MRI显示患者脑内出现广泛的信号改变,胶质增生,双侧基底节、丘脑和脑干萎缩。该患者诊断为肝豆状核变性,基因检测显示ATP7B基因复合型杂合突变。在驱铜治疗5年后,患者眼部K-F环逐渐变淡消失,神经系统与MRI发现渐趋于稳定。


治疗5年后基本消失

相关论文下载:icm-Kayser–Fleischer Rings in Wilson's Disease

编辑: 唐方

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