治疗前K-F环表现
患者，女，18岁，出现双手颜色及温度改变，从15岁开始出现双手间歇性的震颤。同时她诉说右上肢不自主运动并随意运动困难。体格检查显示双眼K-F环。神经系统检查显示右上肢肌张力障碍，上肢及下肢姿势性震颤，轻度失语及构音障碍，运动迟缓。实验室检查显示血清丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶和γ谷氨酸转移酶升高，血清铜蓝蛋白降低(0.02 g每升; 参考范围, 0.2 到 0.5) ，血清铜 (4.1 μmol每升; 参考范围, 11 到 22)，尿铜排泄增加，24小时内为12.8 μmol(参考范围, 0 to 1)。MRI显示患者脑内出现广泛的信号改变，胶质增生，双侧基底节、丘脑和脑干萎缩。该患者诊断为肝豆状核变性，基因检测显示ATP7B基因复合型杂合突变。在驱铜治疗5年后，患者眼部K-F环逐渐变淡消失，神经系统与MRI发现渐趋于稳定。
治疗5年后基本消失
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