病史
一名左势手、年龄20岁的大专女学生(有左势手家族史)主诉称，从16岁起出现嘴唇抽搐发作。该患者为足月儿，妊娠和分娩过程均正常。在18个月大时首次发生高热惊厥。惊厥症状一直持续至上幼儿园才消失。此后一直未再出现惊厥发作，但在16岁时开始出现嘴唇抽搐。她的祖父和大姑妈均在成年后有惊厥发作。
这些嘴唇抽搐发作主要由阅读引起，尤其是在大声朗读时，但默念也可引起发作。不过，在与他人交谈时极少出现发作，唱歌则从未引起过发作。嘴唇抽搐也从不自发出现。
卡马西平虽然可预防一般的抽搐，但对这种嘴唇抽搐的疗效不佳。托吡酯100 mg，2次/d单药治疗可有效控制抽搐症状。
检查与分析
神经病学检查，包括精神状态和语言评估，结果均正常。记录到数次典型的嘴唇抽搐：其中1次进展为继发性全身性癫痫发作。这次发作与左侧中央区域节律急剧升高有关(见图1)。磁共振(MRI)表面线圈脑部扫描未显示出任何异常。诊断为原发性(遗传性)阅读癫痫。
治疗与结局
采用托吡酯100 mg，2次/d治疗可几乎完全控制住症状。目前该患者可以正常阅读而不出现嘴唇抽搐，在与人交谈时不发生抽搐。该患者目前已订婚，而且计划近期建立起家庭。她得以顺利完成大专学业，并且已开始牙科助理医师的学习。
讨论
我为何会选择这例患者？首先，这例患者和其他反射性癫痫患者一直很吸引我。反射性癫痫较罕见，却能够提供有关癫痫发生机制和认知功能形成的重要线索。
其次，阅读癫痫(RE)患者可能多年无法被正确诊断，原因是该病容易被误诊为tics或癔病性癫痫发作，如果不发生抽搐则易被误诊为原发性语言障碍。因此这些患者在被正确诊断之前，可能长期忍受由此产生的社会心理不良影响。
第三，如果未能正确诊断为RE，可能导致不必要的检查和合理治疗的延误。而如果能获得正确诊断，绝大多数患者可被抗痉挛药物(尤其是丙戊酸、氯硝安定或左乙拉西坦)成功治疗。
我们从中学到什么？
本例患者的RE是一种遗传性定位相关性癫痫，在青春期早期首先表现为某些时候由阅读诱发嘴唇抽搐，而书写或思考则不会引发。可以将其视为一种语言诱发性癫痫，其癫痫发作可由3种语言任务触发：阅读、讲话和书写。这种疾病需要与继发性(症状性)RE相鉴别，二者的区别在于前者没有发作间期脑电图异常、没有自发性癫痫发作、神经病学检查结果正常，以及MRI扫描结果正常。
癫痫发作或原发性RE家族史阳性，是该病的另一个常见特征。部分患者的抽搐与优势性颞顶区域的阵发性节律性delta活性有关。而且，近期fMRI相关研究提示，RE是一种局灶性癫痫，但在癫痫样放电过程中涉及皮层下结构。
虽然不太可能自发缓解，但既往文献显示，这类患者对抗痉挛药物治疗的反应较好。多数患者需要终生治疗。
发作时脑电图记录显示，当患者出现典型的嘴唇抽搐时，左侧中央区域出现波峰(箭头)。
