Nature Genetics：研究发现维生素B12缺陷基因病

维生素B12为人体健康所必须，但遗传因素会导致有些人不能对B12进行加工处理。于是他们罹患严重健康疾病的风险增加，比如发育迟缓、精神病、卒中和痴呆。一个国际性的研究团队最近发现了一种维生素B12缺陷基因病，他们的方法是通过识别一个对维生素向细胞内转运至关重要的基因。这项发现会帮助医师更好的诊断这种罕见基因病并开启新的治疗之门。这项研究发现由Nature Genetics杂志刊发。

“我们发现了一种将维生素转入细胞内的次级转运蛋白，因此为遗传性维生素B12缺陷病的另一个病因提供了证据，”此项研究共同作者，加拿大麦吉尔大学健康中心研究所 （RIMUHC） 医学遗传学和基因组学科学家、Dodd Q. Chu、医学遗传学负责人和麦吉尔大学人类遗传学系主席Dr. David Rosenblatt说：“这也是对此种维生素B12体内处理相关基因病的第一次阐释。”

这些结果建立在RI MUHC和麦吉尔大学一研究团队与其瑞士、德国、美国的合作伙伴以前的研究成果之上。之前进行的工作中，研究人员发现了维生素B12进入细胞的特殊转运蛋白。在这项研究中，他们分别对两个表现出维生素B12代谢缺陷的cbIF基因缺陷症状但此基因未真正缺陷的病人进行研究，这些工作致使他们发现了一个新的基因--ABCD4，此基因与维生素B12的转运有关，并与一种新的叫做 cbIJ合并高胱胺酸尿症和甲基丙二酸尿症(cblJ-Hcy-MMA)的疾病相关。

利用新一代测序技术测序病人基因信息，科学家在两个病人中均确定了ABCD4基因的两个突变类型。“我们可以通过为病人细胞植入完整的ABCD4蛋白来代偿这种基因突变所造成的缺陷，从而允许维生素B12进入细胞内。”此项研究第一作者，苏黎世大学儿童医院代谢性疾病教授Dr. Matthias Baumgartner解释道。

维生素B12或钴胺素对维持人体神经系统功能的正常和红细胞生成都是必须的。由于人体不能自我产生此种维生素，只能从动物类食物中获得，比如牛奶产品、鸡蛋、鸡、鱼、甲壳类动物或者提供直接维生素。但蔬菜中不含维生素B12。

“这项发现可以用于此种基因缺陷病的早期诊断，并给我们提供了探索治疗方法的新途径。并可以解释不存在基因缺陷时维生素B12在体内如何发挥作用，”Dr. Rosenblatt说。他是世界上可以为病人检验这种导致遗传性维生素B12吸收功能障碍的基因缺陷病的两个实验室之一的主任。Dr. Rosenblatt指出对于罕见疾病病人的研究会促进人类生物学相关知识的进步。