神经科病例——之《豪斯医生》急性间歇性卟啉病

2015-12-16 14:15 来源:武总神内 作者:万名胜
字体大小
- | +


豪斯医生,好久不见。

相隔这么久,希望大家都没有忘记豪斯这个脾气暴躁、独断专行的医生。但渣男也有闪光点,豪斯和他的前任,就有着一笑泯恩仇的默契。

到底要不要跟前任做朋友?这个话题真的很微妙。那,到底要不要给前任的现任看病?摒弃那心中的暗涌,默默守护 Ta 的幸福。真是大难题,那我们看看豪斯医生是怎么做的把。

第一季第 22 集

本集开场镜头是豪斯的前妻史黛西在一家餐厅约了豪斯来给她的现任丈夫马克看病,马克坚持自己没病,而史黛西坚称他有病,所以来拜托豪斯。饭桌上,马克和豪斯争风吃醋,最后,豪斯骗马克喝下一杯加了水合氯醛的啤酒后,把他弄到了医院。


据史黛西描述,马克主要表现为腹痛,突发情绪波动,脾气暴躁,晕厥过两次。豪斯给他安排了腹部、盆腔 CT 扫描,磁共振等检查,均未见异常。无奈之下,豪斯决定给他安排腹腔镜探查,而其他人认为在病人坚持没病的情况下,给他安排手术有欠考虑。最后,在史黛西的极力劝说下,马克接受了手术探查,腹腔镜探查结果除了发现膀胱膨胀之外,一无所获。一向不信任他人的豪斯亲自仔细查看了手术录像,发现了一种不正常的肠道运动,肠肌纤维震颤,这是一种腹性癫痫,说明马克神经系统方面存在问题。


进一步的脑电图检查发现存在微弱的弥漫性异常,说明病人的神经轴突正在死亡,这也就证实了腹腔镜发现膀胱膨胀的原因-神经性膀胱功能障碍。豪斯的助手们认为大范围的神经轴突死亡,原因可能是脑炎或阿尔茨海默病。


患者无阿尔茨海默病家族史,无记忆丧失,tau 蛋白检测正常,可以排除;脑脊液细胞计数及血清病毒筛查也排除了脑炎。这使得疾病诊断更加扑朔迷离,豪斯对所收集的病史不太满意,依然采取了既往的非常规手段——命人带着同事侵入病人的住处,进一步排查毒素,重金属,药物等,同时行 PET 扫描检测大脑皮层代谢活动的变化。


在排除了阿尔茨海默病、脑炎、环境毒素、免疫系统疾病等后,豪斯也不知道患了什么病,在焦急的前妻面前,只能说等待病情变化。

最后,突然有一天,病人病情发生了变化,出现脚趾发麻、刺痛,手脚失去知觉,瘫痪了,症状类似外周神经系统病变。


豪斯认为是格林-巴利综合征, 但助手们坚称没有检测出抗体就可以排除格林-巴利综合征。两方争执不下,最后还是坚持给病人用了免疫球蛋白,但仍丝毫不见效。后来豪斯通过与前妻交谈偶然得知她与现任丈夫并没有去过巴黎,而之前行 PET 扫描检查时马克说他和史黛西有过巴黎之旅(说谎是一个很费脑子的过程,而马克说他和史黛西去过巴黎的时候,脑活跃程度小,说明马克当时没有撒谎),这就间接证实了马克有妄想症。


最后,总结起来,病人的症状包括间歇性腹部疼痛、多神经病变、妄想症、幻觉等。这一切让豪斯将诊断指向急性间歇性卟啉病。

这个病平时不发作时,血尿检查均为正常,除非发作的时候采集尿液才能检测出。因此豪斯决定开始给马克使用血红素和葡萄糖治疗,但助手们坚决不同意,认为应该先诊断明确。病情不待人,但诊断又只能在他发病的时候,豪斯一意孤行,决定使用巴比妥酸盐、酒精、高浓度蛋白质等诱发因素来诱使马克疾病发作。


在助手强烈阻拦,病人强烈反对的情况下,以迅雷不及掩耳之势给病人上了一针「套餐」,结果疾病发作。病人躁动不安,导尿管也掉了,无法采集尿液,情急之下,豪斯镇定地用注射器直接从病人膀胱抽取尿液化验。


最后证实了急性间歇性卟啉病的诊断,用上了血红素及葡萄糖,病人肢体感觉及力量恢复了。


急性间歇性卟啉病

又称肝性卟啉病,吡咯卟啉病,依据临床特征分类,是属于神经症状性卟啉病的一种。发病机制是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起,使得卟胆原(PBG)转化成羟甲基胆色烷减少,并由此产生反馈抑制减弱,从而引起 ALA 合成酶作用加强,结果使 ALA 及 PBG 合成增加,尿中有大量 ALA 及 PBG。

多数 30~40 岁出现症状,急性发作常见诱因有饮酒、饥饿、感染、月经期及药物等,药物包括镇静安眠药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。

腹痛是常见症状,可见于 85%~95% 的病例。腹痛是由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛所致。定位不明确,多为剧烈绞痛, 可放射至背部及外生殖器,不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。发作持续数小时至数天不等。常伴恶心、呕吐、便秘等。X 线检查可见小肠充气或液平面,易被误诊为肠梗阻。

周围神经可发生轴突退行性变,主要累及运动神经,表现为肌无力,上肢累及多于下肢。部分患者还可出现类似末梢神经炎的表现,如四肢疼痛、乏力、感觉减退等。

自主神经症状常见的是心动过速、暂时性高血压。

中枢神经系统受累引起的精神症状常表现为性格改变、精神错乱、忧郁、幻觉、焦急、狂躁等。

实验室检查:急性发作期尿中卟胆原和 ALA 大量增加。尿中含有大量卟胆原(无色)时,曝光后卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉,即为紫红色。红细胞卟胆原脱氨酶活性降至正常人 50% 左右。

豪斯又一次向我们展示了他非凡的诊断功力。但在这个故事中,我们也看到了他的挣扎。

当病人并不承认自己的疾病时,医生是应该相信自己的专业直觉,还是遵从病人的意愿呢?当这个人与自己有着无法跨越的情感障碍时,作为医生,能否真正的去坚持自己的专业判断呢?

或许你无法像豪斯和那个 Ta 云淡风轻,但类似的选择在漫长的行医生涯中绝不会少。我们都愿意看到医术精湛的医生有一个天使心,可人类无论怎么进化都有着一点自私、嫉妒和懦弱。也正是有了这一点人性,才给了人生更大的议题----克服本身的恶。

只是,这个过程总是艰难,才需要更大的力量来支持。如果可以,请给在挣扎中的人,投以你的善意。

本文转载于武总神内,感谢授权。

编辑: 董天娇

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论