1.病例介绍
患者，女， 16 岁。因“行走不稳6 年” 入院。6 年前患者逐渐出现行走不稳， 伴双上肢不自主抖动， 持物时尤甚。症状进行性加重， 伴呤诗样语言， 性格孤僻， 易激惹， 身高增长缓慢。入院查体： 生命体征平稳， 四肢远端湿冷， 可见网状青斑， 甲床苍白， 弓形足； 甲状腺Ⅱ度大， 峡部可触及直径1 cm 左右结节，质地中等， 随吞咽活动。专科查体： 神清， 吟诗样语言， 高级神经活动正常； 可见双眼垂直性、旋转性及水平性眼震。肌力5 级， 四肢肌张力降低， 腱反射对称减退， 病理征阴性； 浅感觉双侧正常对称， 位置觉及振动觉下降； 指鼻试验和跟膝胫试验不稳准， 快速轮替试验笨拙； 宽基步态， Romberg 征睁闭眼阳性， 跟尖串连试验不能完成。辅助检查： 头颅MRI （ 图1） 显示小脑及脑干萎缩， 脑干、双侧基底节多发点片状长T 1 长T 2 信号影； 脑电图显示为轻度广泛对称慢波； 肌电图提示上下肢呈周围神经源性损害表现； 甲状腺彩色超声发现甲状腺多发结节样低回声。血清促甲状腺激素4.26 mU/ L （ 正常值0. 27 ~4. 2 mU/ L） ， 抗甲状腺球蛋白抗体332. 6 U/ mL （ 正常值<115 U/ mL） ， 抗甲状腺过氧化物酶抗体> 600 U/ mL（ 正常值<34 U/ mL） 。其他免疫全套、肿瘤标记物、铜蓝蛋白、FT3、FT4、生长激素、性激素等正常， 脊髓小脑性共济失调（ SCA） 1、2、3、6、7 型及弗雷德里希共济失调基因检查未发现突变。诊断： 桥本脑病（ hashimoto‘s encephalo pathy， HE） 。入院后予以甲泼尼龙1 g 连续静脉滴注5 d， 随后予以泼尼松40 mg / d 逐渐减量，随访3 个月时患者共济失调症状明显好转。
2.讨论
HE 是一种伴有血清抗甲状腺抗体浓度升高、累及中枢神经系统的少见自身免疫性疾病， 临床表现主要为认知功能缺损、神经精神症状、卒中样发作、癫痫、局灶性神经功能缺损或运动障碍。脑电图显示广泛大脑皮层异常， 脑脊液蛋白浓度常升高， 50% H E 患者对类固醇激素反应较好。
HE 有两种致病机制： 自身免疫介导的中枢神经系统血管炎， 病理表现为血管周围淋巴细胞浸润； 血清中存在同时攻击甲状腺和脑细胞抗原的交叉抗体， 上述两种机制可能存在叠加。H E 患者脑脊液中的抗甲状腺抗体和抗甲状腺过氧化物酶抗体、血清中抗α- 烯醇化酶抗体和抗大脑皮质神经元抗体在疾病的发生、治疗和转归方面起了重要作用。
Chen 等总结了28 例HE 的临床特点， 结果显示甲状腺功能降低不是本病的致病原因， 甲状腺激素替代治疗并不能阻止病情进展。仅50% H E 患者对类固醇激素敏感， 其他患者应考虑免疫抑制剂、血浆交换、静脉用免疫球蛋白疗法。
