神经纤维瘤病 1 型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病，患者常合并多个肿瘤。现结合宾夕法尼亚大学 Mulugeta 博士在 auntminnie 上的病例来对该病进行介绍。
病史
58 岁女性，间歇性腹痛两年余。
影像学检查
图 1 为横断 CT，箭头示肾上腺肿块
图 2 为横断 CT，箭头示皮肤结节
图 3 为冠状 CT，箭头示小肠肿块
影像学发现
CT 示右侧肾上腺直径 1.5 厘米的肿块，且明显强化（橘色箭头）。小肠粘膜下多发明显强化肿块（红色箭头）。多发皮肤结节（黄色箭头），与皮肤神经纤维瘤表现一致。
诊断
神经纤维瘤病 1 型（NF1）中的小肠间质瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤。
鉴别诊断
小肠多发性肿瘤、血行转移性肿瘤（如黑色素瘤）、息肉综合征（如黑斑息肉综合征）、胃肠道间质瘤、类癌、肾上腺肿块、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、神经节细胞瘤
讨论
神经纤维瘤病 1 型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤失调性疾病，其特点为出现咖啡牛奶斑、腋窝斑点、皮肤和丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常以及虹膜错构瘤（Lisch 结节）。NF1 的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常，进而导致多种良恶性肿瘤的发生。
NF1 谱下包含的肿瘤很多。约 10%~25% 的 NF1 患者有腹部肿瘤，主要类别有神经性、内分泌性、间充质细胞性、胚胎性和混合性。患者常合并多个肿瘤，如该病例所示。
良性神经纤维瘤是目前为止 NF1 患者中最常见的累及消化道的肿瘤。胃肠道间质瘤、平滑肌瘤、肉瘤、类癌和神经节细胞瘤均发生在胃肠道。多样性是胃肠道神经纤维瘤和胃肠道间质瘤的共同特征。
胃肠道间质瘤在 NF1 中的形态和肿瘤免疫组学与在非 NF1 中的间质瘤类似。不论是在 NF1 患者或非 NF1 患者中，胃肠道间质瘤都可以是恶性、良性或有潜在恶变性。与神经纤维瘤不同，从该病例来看，胃肠道间质瘤仅累及小肠。胃肠道间质瘤可有瘤内出血、坏死及变性等。
NF1 患者发生嗜铬细胞瘤的风险增加。NF1 患者肾上腺出现边界清楚且明显强化的肿块，即可确诊为嗜铬细胞瘤。80% 以上患者为单侧发病，10% 以上患者为双侧或肾上腺外发病。嗜铬细胞瘤患者的症状多数是由于儿茶酚胺过量导致，常有头痛、心悸和出汗。随着肿瘤增大，可出现坏死、出血和囊变。
起源于交感神经节的节细胞神经瘤是良性肿瘤，可发生于肾上腺，与嗜铬细胞瘤表现类似。少数情况下，节细胞神经瘤甚至可以分泌儿茶酚胺类，使鉴别诊断更加困难。
