Aicardi-Goutières 综合征 1 例

2016-03-25 15:55 来源:丁香园 作者:功过不相抵
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Aicardi-Goutières 综合征(AGS)是一种遗传性脑病,其特点是获得性小头畸形,基底节钙化,脑白质营养不良,脑萎缩,伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α-干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B 和 2C RNASE 基因突变均被报道过。

近日,巴西坎皮纳斯大学神经科的 Akinaga 博士和圣保罗医学基因组的 Kok 博士等发表了一篇关于 AGS 的病例报道,刊登在最新一期 AJNR 杂志。

患儿男性,月龄为 22 个月,18 月大时患儿出现不明原因的发热,伴发育迟缓、癫痫和易激惹。神经系统查体提示肌张力下降,腱反射亢进,轻度小头畸形。脑脊液检查提示轻度的慢性淋巴细胞增多症,脑脊液糖和蛋白水平正常。

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图. 上排:6 月龄时横断面 T2WI 显示轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度异常 T2 像高信号;下排:22 月龄时头颅 CT 横断面显示基底节、小脑和白质广泛钙化

临床表现:

AGS 通常有严重的智力和运动迟缓,多数患者极度烦躁不安,间歇性发热,技能丧失,头部生长缓慢,痉挛和肌张力障碍。

诊断要点:

通过特征性神经影像学表现诊断:CT 上可见基底节和皮层下钙化,MRI 脑白质异常信号伴脑脊液淋巴细胞轻度增多;

神经放射学表现通常长时间保持稳定;

分子生物分析对诊断十分必要,以明确 AGS 的类型(本病例是 RNASEH2B 基因纯和突变导致 177 位丙氨酸变为苏氨酸)。

鉴别诊断:

(1)主要的鉴别诊断为先天性 TORCH 感染(弓形体、风疹、巨细胞病毒或疱疹病毒 [HSV1 和 HSV2])。钙化主要发生在基底神经节, TORCH 检查阴性,无视网膜病变均有助于鉴别;

(2)先天性艾滋病性脑病,科凯恩综合症,弥漫性脑微血管病,碳酸酐酶 II 缺乏症,常染色体显性遗传性基底节钙化,甲状旁腺功能亢进,亦需与这些疾病相鉴别。

治疗:

目前无有效的治疗方法。

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编辑: 李娜

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